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第1篇 内分泌疾病3

第1章 下丘脑疾病3

第1节 概述3

第2节 下丘脑综合征6

第3节 肥胖性生殖无能综合征8

第4节 嗅觉丧失-性发育不全综合征11

第5节 色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征12

第6节 低肌张力-低智力-性腺功能减退-肥胖综合征14

第7节 神经性厌食症15

第8节 松果体肿瘤18

第9节 颅咽管瘤20

第10节 骨纤维异常增生症24

第11节 尿崩症26

第12节 抗利尿激素分泌失调综合征31

第2章 脑垂体疾病35

第1节 概述35

第2节 巨人症及肢端肥大症37

第3节 生长激素缺乏症41

第4节 成人垂体前叶功能减退症47

第5节 垂体前叶功能减退危象52

第6节 自身免疫性垂体炎55

第7节 高泌乳素血症及溢乳-闭经综合征59

第8节 空泡蝶鞍综合征64

第9节 垂体瘤67

第10节 Nelson综合征71

第11节 垂体卒中73

第3章 甲状腺疾病77

第1节 概述77

第2节 单纯性甲状腺肿78

第3节 甲状腺功能亢进症83

〔附〕Graves病84

第4节 甲状腺功能亢进危象94

第5节 Graves眼病99

第6节 甲状腺功能减退症104

第7节 黏液性水肿昏迷110

第8节 甲状腺炎113

第9节 甲状腺腺瘤119

第10节 甲状腺癌122

第11节 Pendred综合征127

第12节 非甲状腺疾病甲状腺功能异常综合征129

第1节 概述133

第4章 甲状旁腺疾病133

第2节 原发性甲状旁腺功能亢进症134

第3节 继发性甲状旁腺功能亢进症140

第4节 假性甲状旁腺功能亢进症143

第5节 甲状旁腺功能减退症143

第6节 假性甲状旁腺功能减退症148

第5章 肾上腺疾病151

第1节 概述151

第2节 皮质醇增多症153

第3节 食物依赖性皮质醇增多症161

第4节 原发性色素性结节状肾上腺增生163

第5节 慢性肾上腺皮质功能减退症165

〔附〕POEMS综合征170

第6节 原发性醛固酮增多症172

第7节 继发性醛固酮增多症179

〔附〕醛固酮减少症180

第8节 先天性肾上腺增生症181

〔附1〕21-羟化酶缺陷症182

〔附2〕11β-羟化酶缺陷症186

〔附3〕17α-羟化酶缺陷症187

〔附4〕3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症187

第9节 女性化肾上腺皮质肿瘤188

第10节 男性化肾上腺皮质肿瘤191

第11节 嗜铬细胞瘤193

〔附〕von Hippel-Lindau病200

第12节 肾上腺髓质增生202

第13节 嗜铬细胞瘤危象204

第14节 儿茶酚胺缺乏状态210

第15节 神经节细胞瘤和神经母细胞瘤212

第16节 肾上腺髓性脂肪瘤214

第6章 胰岛疾病217

第1节 概述217

第2节 糖尿病218

第3节 糖尿病酮症酸中毒246

第4节 非酮症高渗性高血糖综合征255

第5节 糖尿病乳酸性酸中毒260

第6节 胰高糖素瘤264

第7节 胰岛素瘤267

第8节 胃泌素瘤272

第9节 生长抑素瘤274

第10节 舒血管肠肽瘤276

第7章 性腺疾病279

第1节 体质性青春期延迟279

第2节 更年期综合征280

第3节 多囊卵巢综合征285

第4节 先天性卵巢发育不全289

第5节 女性性早熟292

第6节 女性化卵巢肿瘤295

第7节 男性化卵巢肿瘤296

第8节 女性假两性畸形297

第9节 真两性畸形298

第10节 多毛症300

第11节 男性乳房发育症305

第12节 男性性早熟307

第13节 睾丸曲细精管发育不良311

第14节 完全性睾丸女性化313

第15节 男性假两性畸形314

第16节 隐睾症319

第8章 其他内分泌疾病323

第1节 多发性内分泌腺瘤病323

第2节 自身免疫性多内分泌腺病综合征329

第3节 异源性内分泌综合征331

一、异源ACTH综合征332

三、异源促性腺激素综合征334

二、异源促甲状腺激素综合征334

四、异源生长激素综合征335

五、异源泌乳素综合征336

六、异源黑色素细胞刺激素综合征336

七、异源抗利尿激素综合征336

八、异源甲状旁腺激素综合征338

九、异源红细胞生成素综合征339

十、异源肾素综合征339

十一、异源胰高糖素综合征340

第1节 肥胖症341

第9章 代谢性疾病341

第2节 特发性水肿347

第3节 痛风及高尿酸血症350

第4节 高脂蛋白血症357

第5节 低血糖症368

第6节 糖原累积病373

第7节 血卟啉病379

第8节 原发性骨质疏松症388

第9节 骨软化症396

第10节 变形性骨炎399

第11节 成骨不全症402

第12节 石骨症404

第13节 氟骨症406

第14节 水与钠离子的平衡失调408

一、单纯性脱水409

二、高钠血症411

三、低钠血症412

四、水中毒414

第15节 钾代谢紊乱417

一、低钾血症417

二、高钾血症420

一、低钙血症422

第16节 钙代谢紊乱422

二、高钙血症425

第17节 镁、磷代谢紊乱427

一、低磷血症428

二、低镁血症430

第2篇 内分泌疾病诊断技术435

第1章 下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能检查435

第1节 激素及其代谢物基础水平测定435

一、血浆促肾上腺皮质激素释放激素测定435

二、促肾上腺皮质激素测定436

三、血浆总皮质醇、血浆游离皮质醇测定438

四、其它血浆类固醇激素测定441

(一)孕烯醇酮测定441

(二)17α-羟孕烯醇酮测定442

(三)孕酮测定442

(四)17-羟孕酮测定442

(五)11-脱氧皮质酮测定442

(六)11-脱氧皮质醇测定442

(七)皮质酮测定443

五、肾上腺雄激素测定443

(一)脱氢表雄酮(DHEA)及其硫酸酯(DHEAS)测定443

(二)△4雄烯二酮测定444

(三)睾酮测定445

六、尿皮质类固醇激素测定445

(一)尿游离皮质醇测定445

(二)尿17-羟皮质类固醇测定446

(三)尿17-酮类固醇测定447

(四)尿孕三醇测定449

(五)尿四氢化合物测定450

第2节 下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴功能试验450

一、刺激试验450

(一)促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)试验450

(二)胰岛素低血糖刺激试验452

(三)地塞米松/CRH刺激试验453

(四)标准甲吡酮抑制试验454

(五)甲吡酮过夜试验455

(六)ACTH刺激试验455

常规8小时法456

快速ACTH刺激试验457

延长的ACTH刺激试验--3日法458

二、抑制试验458

(一)小剂量地塞米松过夜抑制试验458

(二)标准小剂量地塞米松抑制试验459

(四)标准大剂量地塞米松抑制试验460

(三)大剂量地塞米松过夜抑制试验460

第2章 下丘脑-垂体-甲状腺轴功能检查462

第1节 甲状腺激素基础水平测定462

一、血清T3、T4测定462

二、血清游离T3和游离T4测定465

三、血清反T3(rT3)测定467

四、血清TSH测定469

第2节 甲状腺疾病有关抗体测定472

一、甲状腺球蛋白测定472

(一)甲状腺激素抗体测定473

二、甲状腺自身抗体测定473

(二)甲状腺球蛋白抗体和甲状腺微粒体抗体测定474

(三)TSH受体抗体测定475

第3节 功能试验476

一、促甲状腺激素释放激素兴奋试验476

二、甲状腺131I吸收率及抑制试验479

三、过氯酸钾排泌试验481

第4节 其他检查482

一、放射性核素甲状腺显像482

二、甲状腺超声检查484

三、甲状腺细针穿刺抽吸活检488

第3章 下丘脑-垂体-性腺轴功能检查490

第1节 性腺激素基础水平测定490

一、血清黄体生成素测定490

二、血清卵泡刺激素测定492

三、尿LH测定494

四、血睾酮测定495

五、血雌二醇测定497

六、血雌三醇测定499

七、血清孕酮测定501

八、性激素结合蛋白测定502

第2节 功能试验503

一、GnRH兴奋试验503

二、氯米芬试验504

三、雌激素激发试验506

四、孕激素试验507

第3节 其他检查508

一、阴道细胞成熟指数508

二、基础体温测定509

一、血浆生长激素测定513

第1节 激素基础水平测定513

第4章 其他垂体前叶激素的功能检查513

二、血清生长激素结合蛋白测定515

三、血胰岛素样生长因子Ⅰ测定516

四、血清泌乳素测定517

第2节 功能试验519

一、生长激素过多的功能试验519

(一)葡萄糖抑制生长激素试验519

(二)血生长激素释放激素测定520

(三)促甲状腺激素释放激素(TRH)刺激生长激素(GH)分泌试验520

(一)胰岛素低血糖兴奋试验521

二、生长激素缺乏的功能试验521

(二)左旋多巴兴奋试验522

(三)精氨酸兴奋试验523

(四)可乐定兴奋试验523

第5章 尿崩症的功能试验525

一、禁水试验525

二、禁水-加压素试验526

三、抗利尿激素测定527

四、治疗试验528

第1节 下丘脑、垂体的CT检查529

第6章 下丘脑、垂体及肾上腺的CT和MRI检查529

第2节 下丘脑、垂体的MRI检查531

第3节 肾上腺的CT检查533

第4节 肾上腺的MRI检查535

第7章 低血糖症的功能试验538

一、饥饿试验及胰/糖比值计算538

二、胰高糖素试验540

三、C肽抑制试验541

第8章 糖尿病的有关检测542

第1节 激素基础水平及有关生化学测定542

一、血清胰岛素测定542

二、血清、尿C肽测定及C肽释放试验543

三、糖化血红蛋白测定546

四、果糖胺或糖化血清蛋白质测定547

第2节 胰岛β细胞功能试验549

一、口服及静脉注射葡萄糖耐量试验549

(一)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)549

(二)静脉注射葡萄糖耐量试验(IGTT)551

二、胰岛素释放试验552

(一)口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验553

第3节 糖尿病有关抗体测定556

一、血清胰岛细胞自身抗体测定556

三、C肽释放试验556

(二)静脉注射葡萄糖耐量-胰岛素释放试验556

二、血清胰岛素抗体测定559

第4节 有关糖尿病的其他检查561

一、糖尿病神经病变的电生理检查561

二、糖尿病外周血管超声检查563

第5节 血糖自我监测565

第9章 肾素-血管紧张素-醛固酮轴的功能检查568

第1节 激素测定568

一、血浆肾素活性测定569

二、血浆血管紧张素Ⅱ(AⅡ)测定571

三、血浆醛固酮测定572

四、尿醛固酮测定573

第2节 肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制试验574

一、生理盐水滴注抑制试验574

二、开博通抑制试验575

三、地塞米松抑制试验576

第3节 肾素-血管紧张素-醛固酮系统刺激试验576

一、立位试验576

二、立位+呋塞米(速尿)刺激试验577

三、螺内酯试验578

第10章 交感神经、肾上腺髓质系统疾病(嗜铬细胞瘤)的检查579

第1节 儿茶酚胺及其代谢产物的测定579

一、血浆游离儿茶酚胺组分测定580

二、尿游离儿茶酚胺组分测定581

三、尿儿茶酚胺代谢产物测定581

四、血清嗜铬粒蛋白A测定582

五、嗜铬细胞瘤生化检测指标临床应用的综合评价582

第2节 嗜铬细胞瘤的功能检查584

一、激发试验584

(一)冷加压试验584

(二)胰高糖素激发试验585

二、可乐定抑制试验586

四、核素显像：肾上腺髓质131I间碘苄胍显像587

三、其他功能试验587

第11章 代谢性骨病的功能检查589

第1节 骨形成指标测定589

一、血清骨碱性磷酸酶测定589

二、血清骨钙素测定590

三、Ⅰ型前胶原延展肽测定591

第2节 骨吸收指标测定592

一、尿羟脯氨酸测定592

二、尿半乳糖基羟赖氨酸测定593

三、吡啶啉胶原交联测定594

四、尿胶原交联N-端肽测定595

五、血清抗酒石酸盐酸性磷酸酶测定596

第3节 骨活检及骨组织形态计量学分析596

第4节 骨密度测定600

一、X线片方法(定性和半定量方法)600

二、单光子吸收法601

三、双能X线吸收法602

四、定量CT(QCT)602

五、其他检查方法603

六、骨密度测量与骨质疏松的诊断603

一、血清钙测定604

第5节 其他指标测定604

二、尿钙清除率测定605

三、甲状旁腺激素测定607

四、血清降钙素测定608

五、血清维生素D测定609

六、尿环一磷酸腺苷(cAMP)测定611

第6节 甲状腺髓样癌(MTC)诊断激发试验612

一、五肽胃泌素激发试验612

二、快速钙滴注试验614

一、肾小管重吸收磷率测定615

第7节 甲状旁腺功能检查615

二、糖皮质激素抑制试验616

三、甲状旁腺放射性核素显像616

附录618

一、人体青春期发育时间表618

二、四肢骨骺化骨核出现及融合年龄表619

三、股骨颈小梁指数法620

四、跟骨小梁Jhamaria分度法621

五、血及尿中激素及相关物质正常参考值622

六、内分泌常用缩略写630

七、计量单位缩写及中英文对照637