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第1章 绪论1

第一节 医学遗传学与医学1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的任务和展望1

三、医学遗传学研究范围2

第二节 遗传病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的分类和发病率7

三、遗传病的危害8

四、遗传病研究方法和技术9

第三节 医学遗传学相关网站12

一、国内网站12

二、国外网站12

三、相关的数据资源库12

第2章 遗传的染色体基础14

第一节 染色质和染色体15

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位15

二、染色体的超微结构16

三、常染色质与异染色质17

四、X染色质和Y染色质18

五、人类染色体20

六、显带染色体及其识别22

第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点26

一、有丝分裂26

二、减数分裂26

三、配子发生29

第3章 染色体畸变与染色体病32

第一节 染色体畸变32

一、染色体数目畸变32

二、染色体结构畸变35

第二节 染色体病39

一、常染色体病39

二、性染色体病42

第三节 不孕不育与染色体异常44

一、不孕症与染色体异常44

二、不育症与染包体异常45

第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常46

一、流产与染色体异常46

二、死产与染色体异常47

三、新生儿死亡与染色体异常47

第4章 遗传的分子基础48

第一节 基因的结构与功能48

一、基因的结构48

二、基因的功能51

三、基因表达的调控56

四、基因突变与修复57

第二节 人类基因组计划与医学59

一、人类基因组及其分类59

二、人类基因组计划的概念及意义61

三、人类基因组计划的内容62

四、人类基因组计划的伦理道德65

第5章 单基因遗传与单基因遗传病67

第一节 遗传的基本规律67

一、分离定律67

二、自由组合定律69

三、连锁与互换定律70

第二节 单基因遗传病71

一、单基因遗传病的遗传方式71

二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传92

第三节 孟德尔定律的发展与扩充94

一、母系遗传94

二、遗传异质性94

三、遗传印记95

第6章 多基因遗传与多基因遗传病98

第一节 多基因遗传的概念和特点98

一、多基因遗传的概念98

二、多基因遗传的特点98

第二节 多基因遗传病100

一、多基因遗传病的特点100

二、易患性、易感性与发病阈值101

三、遗传率102

四、多基因遗传病的确认108

五、影响多基因遗传病的因素111

第7章 分子病与遗传性代谢缺陷113

第一节 分子病113

一、血红蛋白病113

二、血浆蛋白病117

三、受体病119

四、膜蛋白病120

五、胶原蛋白病121

第二节 遗传性代谢缺陷121

一、遗传性代谢缺陷发生原因121

二、遗传性代谢缺陷的分类121

三、典型的遗传性代谢缺陷举例123

第8章 群体遗传学129

第一节 基因频率和基因型频率129

第二节 遗传平衡定律130

第三节 影响遗传平衡的因素134

一、突变134

二、选择134

三、近亲婚配136

四、遗传漂变和移居142

五、遗传负荷143

第9章 临床遗传144

第一节 遗传病的诊断144

一、现症患者诊断144

二、症状前诊断157

三、出生前诊断158

第二节 遗传病的预防163

一、遗传筛查164

二、遗传咨询与婚育指导166

三、产前诊断与选择性流产177

四、遗传登记与随访177

五、遗传保健178

六、制定优生法规178

第三节 遗传病的治疗179

一、表型水平上的治疗179

二、蛋白质（酶）水平上的治疗180

三、基因治疗181

第10章 优生与遗传缺陷189

第一节 优生与遗传189

一、概述189

二、遗传与优生192

三、遗传与生殖192

第二节 优生与出生缺陷192

一、出生缺陷概述192

二、先天畸形193

第三节 影响优生的因素196

一、遗传因素与优生197

二、环境因素与优生197

第11章 医学遗传学专题208

第一节 线粒体遗传病208

一、线粒体DNA的结构和功能特征208

二、常见线粒体遗传病210

第二节 肿瘤遗传学213

一、肿瘤的遗传基础214

二、肿瘤的发生机制218

参考文献226