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第一部分 奋斗历程1

追逐梦想的医学遗传学家——记中国工程院院士曾溢滔3

勇于探索与创新的遗传学家——曾溢滔13

曾溢滔院士简介20

第二部分 学术贡献21

一、曾溢滔院士的主要学术论文23

Hb WUMING or α2 11（A9）LYS→GLNβ223

Identification of Hemoglobin G-Philadelphia（α68 Asn→Lys） and Hemoglobin Matsue-Oki（α75 Asp→Asn） in a Black Infant27

Hb SHENYANG [α26（B7）ALA→GLU]：A New Unstable Variant Found in China34

高压液相层析和微量顺序测定法在人类血红蛋白变种结构分析中的应用36

Hemoglobin CHONGQING [α2（NA2）LEU→ARG] and Hemoglobin HARBIN [α16（A14）LYS→MET] Found in China49

α-Globin Gene Organisation and Prenatal Diagnosis of α-Thalassaemia in Chinese54

Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin or（δβ） °-Thalassemia：T hree TypesObserved in South-Chinese Families58

-Gγ Aγ-Thalassemia and γ-Chain Variants in Chinese Newborn Babies65

Disorders of Haemoglobin in China70

Prenatal Diagnosis of Haemophilia B in the First Trimester78

A New Unstable Haemoglobin Variant：Hb SHANGHAI [β3131（H9）Gln→Pro] Found in China79

中国人苯丙氨酸羟化酶基因的限制酶位点多态性研究83

Identification of Hb D-Punjab Gene：Application of DNA Amplification in the Study of Abnormal Hemoglobins89

Application of a New DNA Sequence Polymorphism as a Genetic Marker in Prenatal Diagnosis of Phenylketonuria93

Detection ofβ-Thalassemia Mutations in the Chinese Using Amplified DNA from Dried Blood Specimens94

Prenatal Detection of an ARG→TER Mutation at Codon 111 of the PAH Gene Using DNA Amplification99

在中国人PAH基因中发现一种新的中性突变以及它在苯丙酮尿症产前诊断中的作用102

Analysis of RFIPs and DNA Deletions in the Chinese Duchenne Muscular Dystrophy Gene107

Diagnosis of Thalassemia Using cDNA Amplification of Circulating Erythroid Cell mRNA with the Polymerase Chain Reaction112

Detection of Molecular Deletions in the Chinese DMD Patients Using Two Amplified Dystrophin Sequences118

A New de novo Mutation（A113T） in HMG Box of the SRY Gene Leads to XY Gonadal Dysgenesis120

应用PCR扩增牛SRY序列进行奶牛胚胎性别鉴定124

RNA Transcripts of the β3-Thalassaemia Allele IVS-2-654 C→T：a Small Amount of Normally Processedβ-Globin mRNA is Still Produced from the Mutant Gene130

Hydroxyurea Therapy inβ-Thalassaemia Intermedia：Improvement in HaematologicalParameters due to EnhancedGlobin Synthesis136

Molecular Diagnosis of Hemophilia A in Chinese Patients by an Analysis of Inversions in the FactorⅧGene143

Prenatal Diagnosis of β-Thalassemia Using Multiplex Allele-Specific Amplification （MASPCR） in Chinese Families146

乳汁中分泌有活性的人凝血因子的转基因羊的研制151

反义核酸真核表达载体的构建及其对重组HeLa细胞H654中IVS-2-654C→T突变β-珠蛋白基因剪接缺陷的抑制作用153

Reversal of Aberrant Splicing of β3-Thalassemia Allele by Antisense RNA in vitro and in vivo160

Reversal of Aberrant Splicing of β3-Thalassaemia Allele （IVS-2-654 C→T） by Antisense RNA Expression Vector in Cultured Human Erythroid Cells166

山羊β-酪蛋白基因启动区指导人血清白蛋白在转基因小鼠乳汁中的高效表达175

Selection of in vitro Produced，Transgenic Embryos by Nested PCR for Efficient Production of Transgenic Goats181

The Studies of Hemoglobinopathies and Thalassemia in China—the Experiences in Shanghai Institute of Medical Genetics188

Effects of Human Locus Control Region Elements HS2 and HS3 on Humanβ-Globin Gene Expression in Transgenic Mouse193

Development of an HSV-tk Transgenic Mouse Model for Study of Liver Damage203

Suppression of eGFP Expression in Erythroid-specific Transgenic Mice by siRNA212

Improving in vitro Development of Cloned Bovine Embryos with Hybrid（Holstein- Chinese Yellow） Recipient Oocytes Recovered by Ovum Pick Up217

Identification of Pseudo attP Sites for Phage C31 Integrase in Bovine Genome223

Improved Efficiency of Bovine Cloning by Autologous Somatic Cell Nuclear Transfer229

Effect of Oocyte Mitochondrial DNA Haplotype on Bovine Somatic Cell Nuclear Transfer Efficiency237

Restoration of the Balanced a/β-Globin Gene Expression in β654-Thalassemia Mice Using Combined RNAi and Antisense RNA Approach247

A Novel Transgenic Mouse Model Produced from Lentiviral Germline Integration for the Study ofβ-Thalassemia Gene Therapy258

Amelioration ofβ654-Thalassemia in Mouse Model with the Knockdown of Aberrantly Spliced β3-Globin mRNA266

A ？C31 Integrase-mediated Integration Hotspot in Favor of Transgene Expression Exists in the Bovine Genome273

Improved Efficiency of Bovine Somatic Cell Nuclear Transfer by Optimizing Operational Procedures281

Donor-host Mitochondrial Compatibility Improves Efficiency of Bovine Somatic Cell Nuclear Transfer287

Rapid Screening for Chromosomal Aneuploidies Using Array-MLPA297

A Profile of Native Integration Sites Used by ？C31 Integrase in the Bovine Genome308

Adjusting the attB Site in Donor Plasmid Improves the Efficiency of φC31 Integrase System317

A Highly Efficient Site-specific Integration Strategy Using Combination of Homologous Recombination and the φ C31 Integrase323

二、曾溢滔院士的主要学术著作331

蛋白质和核酸遗传病331

医学遗传学丛书 遗传性血液疾病339

生命科学丛书 遗传病的基因诊断与基因治疗348

人类血红蛋白355

三、曾溢滔院士的部分讲话和文章359

假如我是他359

血红蛋白分子病与遗传366

谈家桢教授与血红蛋白研究374

分析与综合——医学遗传学的回顾与思考378

基因、转基因动物和医药产业381

四、曾溢滔院士学术年表387

曾溢滔院士论文目录387

曾溢滔院士主要学术著作目录408

曾溢滔院士科研成果奖项409

曾溢滔院士授权发明专利411

曾溢滔院士主要荣誉称号412

第三部分 治学之道413

尊重导师与独立思考——三论曾溢滔的成才之路415

献身四化志不移 刻苦磨砺成良材——刘祖洞教授谈曾溢滔的成长过程416

降龙的艺术——记曾溢滔的科研管理方法418

要培养一批“软”“硬”兼备的专家423

探索牛类胚胎性别基因的奥秘424

金矿——记转基因羊新技术的开拓者427

从我的父亲曾溢滔院士看科学家与人文艺术430

第四部分 大师风范433

曾溢滔院士当选“生命英雄”435

在遗传医学研究中攻关夺隘436

挑战自我，不断创新437

创新无止境，勇攀医学科学高峰——介绍全国先进工作者曾溢滔院士440

我眼中的医学巨匠——介绍全国先进工作者曾溢滔院士445

曾溢滔院士：师者风范447

第五部分 社会影响449

曾溢滔获美国普兰斯市荣誉市民称号451

运用“双偶合法”测定血红蛋白异常——我国对血红蛋白分子病研究进入先进行列452

曾溢滔赴美搞科研期间研究血红蛋白病成就突出453

市儿童医院成功诊断巴茨水肿胎儿综合征 开创我国遗传病产前基因诊断先例454

产前诊断血红蛋白H病患儿成功 上海市儿童医院采用基因分析技术455

向攻克β-地中海贫血迈进了一步 我国首次对该症产前诊断成功456

苯丙酮尿症产前基因诊断完成 上海儿童医院获一项科研成果457

我国胎儿性别鉴定技术发展到分子水平 曾溢滔等成功应用DNA分析技术鉴别胎儿性别458

血友病胎儿产前诊断技术通过鉴定 曾溢滔和他的助手们在国内首次应用DNA分析技术459

对进行性肌营养不良症开展产前基因诊断460

检测亨廷顿舞蹈病成功 我国遗传病基因研究获新突破461

基因诊断的开拓者——记上海医学遗传研究所所长曾溢滔462

跻身于世界竞争的人们——记上海市儿童医院医学遗传研究室463

参与国际竞争的遗传研究465

奶牛胚胎性别鉴定移植成功 我国高科技又取得一项重大成果468

遴选优良胚胎的工程469

多利、波利与“动物药厂”——曾溢滔院士访谈录471

曾溢滔黄淑帧伉俪令中国转基因动物研究获大突破 转基因羊：轰动全球生命科学界474

转基因牛“滔滔”诞生记477

曾溢滔夫妇和他们的牛和羊479

生物转基因技术造福人类——曾溢滔院士带你认识“转基因”484

孜孜探求生命奥秘的人——记中国工程院院士、上海医学遗传研究所所长曾溢滔教授488

第六部分 人生风采493

求学生涯二十载495

“文革”经历多坎坷497

父母师长恩情深499

科学研究创新篇501

教书育人责任重504

学术交流增友谊505

社会活动添光彩508

幸福家庭乐融融509

曾溢滔院士和他的团队513