图书介绍
肯尼迪病鲁明2017观点PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 鲁明著 著
- 出版社： 北京：科学技术文献出版社
- ISBN：9787518924936
- 出版时间：2017
- 标注页数：92页
- 文件大小：11MB
- 文件页数：117页
- 主题词：神经系统疾病－诊疗
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图书目录
肯尼迪病概述1
1．肯尼迪病发现经过1
2．肯尼迪病致病基因的确定3
3．肯尼迪病研究现状及流行病学调查4
4．中国肯尼迪病研究历程5
肯尼迪病的发病机制7
5．肯尼迪病是CAG重复序列疾病7
6．AR结构及功能8
7．“功能获得”在肯尼迪病发病机制中具有重要作用9
8．AR的配体——雄激素，是触动发病机制的关键物质10
9．AR构象变化是导致蛋白功能异常的基础12
肯尼迪病的临床特点13
10．什么时候发病？最开始的症状是无力吗？13
11．肌无力出现的时间大约在40岁左右14
12．以舌肌萎缩和肢体近端受累为主的肌无力是肯尼迪病患者最重要的临床特征14
13．肯尼迪病患者通常没有感觉症状16
14．男性乳腺发育是肯尼迪病的另一个特征性表现16
15．肯尼迪病的体征以下运动神经元受累为主17
16．女性异常基因携带者通常没有症状19
17．肯尼迪病的自然病程19
18．肯尼迪病的非典型临床表现20
肯尼迪病遗传方式为X-连锁隐性遗传22
肯尼迪病示例24
19．典型病例24
20．非典型病例25
肯尼迪病的辅助检查28
21．肌酸激酶往往在患者症状出现之前即开始增高28
22．肯尼迪病患者最常见的内分泌异常为血糖和血脂代谢异常29
23．肯尼迪病最常见的电生理异常是感觉神经动作电位波幅下降29
24．肯尼迪病的肌电图呈现慢性失神经改变30
25．其他电生理检查30
26．肌肉MRI可用于评估肌肉受累的性质、程度和范围32
27．肯尼迪病患者肌肉活检呈现神经源性和肌源性混合损害34
28．基因检测是肯尼迪病诊断的最终依据35
29．对肯尼迪病患者情绪和睡眠的评估36
30．肯尼迪病会累及心肌吗？37
肯尼迪病的诊断38
31．典型肯尼迪病的诊断并不困难38
32．最需要与肯尼迪病鉴别的疾病是ALS和肌肉病39
肯尼迪病的治疗41
33．肯尼迪病患者需保证营养均衡，避免重体力活动以及进行心理辅导41
34．抑制患者体内雄激素可以控制或延缓病情进展43
35．应保护肯尼迪病患者线粒体功能49
36．克伦特罗对肯尼迪病的治疗效果尚需评估50
37．有氧锻炼和力量训练对肯尼迪病患者没有明显疗效51
38．应按常规治疗控制肯尼迪病合并症52
39．对基因确诊但临床未出现症状者可给予线粒体功能保护药物52
40．对症处理中晚期肯尼迪病并发症52
41．避免服用含雄性激素的中药饮片53
通过第三代试管婴儿技术实现对肯尼迪病的遗传干预54
42．从分子水平阻断患者或女性基因携带者将致病基因遗传给下一代是最有效的阻断肯尼迪病在家系中遗传的手段54
肯尼迪病未来治疗方向63
43．建立细胞模型模拟肯尼迪病发病机制64
44．果蝇模型和转基因鼠模型用于肯尼迪病的发病机制研究及筛查药物疗效68
45．目前针对肯尼迪病生物标志物的研究集中于功能量表70
46．目前有两项正在进行的肯尼迪病临床研究75
47．肯尼迪病未来潜在的几个治疗靶点75
48．倡议建立肯尼迪病随访登记系统81
结语82
参考文献84
出版者后记91