图书介绍
溶酶体贮积病 临床实践指南PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 阿图尔·梅塔（AtulMehta）著；任守臣译 著
- 出版社： 北京：北京大学医学出版社
- ISBN：9787565916786
- 出版时间：2017
- 标注页数：213页
- 文件大小：43MB
- 文件页数：237页
- 主题词：溶酶体－代谢病－诊疗－指南
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图书目录
第一部分 溶酶体贮积病总论1
第一章 溶酶体系统：生理与病理3
第二章 溶酶体贮积病的临床表现和诊断14
第三章 溶酶体贮积病的实验室诊断21
第四章 溶酶体贮积病的遗传学和遗传咨询31
第五章 溶酶体贮积病的分类40
第二部分 溶酶体病各论51
第六章 戈谢病53
第七章 法布里病62
第八章 神经节苷脂贮积病67
第九章 异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良74
第十章 尼曼匹克病A型和B型85
第十一章 尼曼匹克病C型92
第十二章 黏多糖贮积病99
第十三章 庞贝病107
第十四章 糖蛋白贮积病114
第十五章 半乳糖唾液酸贮积病：保护蛋白/组织蛋白酶A缺乏122
第十六章 多种酶缺陷病128
第十七章 溶酶体膜缺陷病138
第十八章 神经元蜡样脂褐质贮积病144
第十九章 其他溶酶体病150
第三部分 有关治疗和患者的问题161
第二十章 当前的治疗方法163
第二十一章 中枢神经系统方面：神经变性和血脑屏障178
第二十二章 新兴疗法与前景展望187
第二十三章 溶酶体贮积病的新生儿、高危人群和携带者筛查196
第二十四章 罕见病患者的处境201
索引208