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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学简介1

一、遗传学概念1

二、医学遗传学研究范围2

三、我国医学遗传学的研究现状2

四、医学遗传学在现代医学中的地位与作用4

第二节 遗传性疾病概述5

一、遗传病的概念与特征5

二、遗传因素在疾病发生中的作用6

三、遗传病的分类6

四、遗传病研究方法7

第二章 遗传的分子基础11

第一节 遗传物质的结构与功能11

一、核酸的化学组成与种类11

二、DNA的分子结构与功能12

三、RNA的种类与功能15

第二节 基因的概念和结构16

一、基因的概念与种类16

二、基因的结构17

第三节 基因的功能18

一、基因的复制18

二、基因的表达19

三、人类基因组21

第四节 基因突变22

一、基因突变的概念与特性22

二、基因突变的诱发因素23

三、基因突变的机制24

四、基因突变的修复26

第三章 遗传的细胞学基础30

第一节 真核细胞的结构与功能30

一、真核细胞概述30

二、细胞膜32

三、细胞质35

四、细胞核40

第二节 细胞增殖44

一、细胞增殖方式44

二、细胞增殖周期44

第三节 减数分裂与配子发生47

一、减数分裂的概念和过程47

二、配子发生49

三、人类性别决定的染色体机制51

第四节 细胞分化51

一、细胞分化中的发育潜能变化52

二、细胞核移植与克隆52

实验一 光学显微镜的基本结构与使用55

实验二 细胞的基本形态与结构59

实验三 有丝分裂与减数分裂60

第四章 人类染色体与染色体病63

第一节 人类染色体63

一、人类染色体的形态结构、类型63

二、染色体的核型64

三、性染色质及性别决定67

第二节 染色体畸变67

一、染色体畸变的因素68

二、染色体畸变的类型69

第三节 染色体病73

一、常染色体病74

二、性染色体病77

三、两性畸形80

四、染色体畸变携带者81

实验四 X染色质的标本制作与观察83

实验五 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析85

第五章 遗传的基本规律87

第一节 分离定律87

一、分离现象87

二、对分离现象的遗传分析89

三、分离定律的本质91

第二节 自由组合定律91

一、自由组合现象92

二、对自由组合现象的遗传分析92

三、自由组合定律的本质93

第三节 连锁与互换定律94

一、完全连锁遗传94

二、不完全连锁96

三、连锁与互换定律的本质97

四、互换率97

第六章 单基因遗传与单基因遗传病101

第一节 系谱与系谱分析101

第二节 常染色体遗传102

一、常染色体显性遗传及系谱特点102

二、常染色体隐性遗传及系谱特点108

第三节 性染色体遗传111

一、X连锁显性遗传及系谱特点111

二、X连锁隐性遗传及系谱特点113

三、Y连锁遗传115

第四节 孟德尔经典遗传方式的补充116

一、外显率116

二、表现度116

三、表型模拟117

四、遗传异质性117

五、基因多效性118

六、限性遗传118

七、从性遗传118

八、早发现象119

九、遗传印迹119

第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律120

一、两种单基因性状或疾病的自由组合120

二、两种单基因病的连锁与互换121

实验六 系谱分析与遗传咨询126

第七章 分子病和先天性代谢缺陷130

第一节 分子病130

一、血红蛋白病131

二、血友病133

三、肌营养不良症134

四、家族性高胆固醇血症134

第二节 先天性代谢缺陷134

一、先天性代谢缺陷的发病机制134

二、常见的先天性代谢缺陷病135

第八章 多基因遗传与多基因遗传病139

第一节 多基因遗传139

一、质量性状和数量性状139

二、多基因假说141

三、多基因遗传的特点141

第二节 多基因遗传病142

一、易患性与阈值142

二、遗传度143

三、多基因遗传病的特点143

四、多基因遗传病发病风险的估计144

五、几种常见多基因病145

第九章 肿瘤与遗传149

第一节 肿瘤发生中的遗传因素149

一、肿瘤发病率的种族差异149

二、肿瘤的家族聚集性150

三、遗传性恶性肿瘤151

四、遗传性癌前病变152

五、肿瘤的遗传易感性153

第二节 肿瘤与基因153

一、癌基因153

二、肿瘤抑制基因154

第三节 肿瘤与染色体异常156

一、肿瘤的染色体数目异常156

二、肿瘤的染色体结构异常156

第十章 遗传病的诊断与防治159

第一节 遗传病的诊断159

一、临床诊断159

二、系谱分析160

三、皮肤纹理分析160

四、细胞遗传学检查162

五、生化检查163

六、基因诊断164

七、产前诊断164

第二节 遗传病的预防166

一、出生前筛查166

二、新生儿筛查166

三、携带者检出167

四、遗传咨询167

第三节 遗传病的治疗168

一、手术疗法168

二、药物和饮食疗法169

三、基因治疗169

实验七 人类皮肤纹理观察与分析172

第十一章 遗传与优生177

第一节 优生学概述177

一、优生学概念177

二、现代优生学研究内容178

第二节 影响优生的因素178

一、遗传因素178

二、环境因素179

三、营养因素181

四、心理因素182

五、药物因素183

六、不良嗜好185

第三节 优生措施186

一、婚姻指导186

二、孕前指导186

三、孕期保健187

四、出生缺陷干预187

五、优生工程189

实验八 人类遗传病191

附录193

附录一 新生儿遗传代谢病筛查操作流程193

附录二 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范195

附录三 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则197

参考答案200

参考文献201