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A1

Acrocallosal综合征（肢端－胼胝体综合征）1

Adams-Victor-Macall综合征（桥脑中央髓鞘溶解症）2

Addison-Schilder综合征（肾上腺－脑白质营养不良）3

Adie-Critchley综合征（运动前区皮质综合征）5

Adie综合征（强直性瞳孔并瞳反射消失）6

Adson综合征（前斜角肌综合征）7

Aicardi综合征（点头癫痫－胼胝体发育不全－视网膜－脉络膜色素脱落综合征）8

Akinetic Mutism综合征（无动性缄默症）9

Alexander综合征（巨脑性婴儿白质营养不良）10

Alice in wonderland综合征（“仙境中的Alice”综合征）12

Allgrove综合征（贲门弛缓不能－无泪－肾上腺功能低下综合征）12

Alpers综合征（弥散性进行性脑灰质变性综合征）13

Alport综合征（遗传性肾炎）15

Alstrom综合征（先天性黑矇）16

Andersen-Tawil综合征（周期性麻痹－心脏损害－特征外貌）18

Angelman综合征（快乐木偶综合征）19

Apert综合征（尖头并指（趾）综合征）21

Argyll-Robertson综合征（阿－罗瞳孔）23

Arnold-Chiari综合征（小脑扁桃体下疝畸形）24

Asymmetric cry syndrome（歪嘴哭综合征）26

Aitkin综合征（巨头－身材矮小－智力障碍）27

Avellis综合征（脊髓丘脑束－疑核综合征）28

Axenfeld-Schurenberg综合征（周期性动眼神经麻痹综合征）29

B31

Babinsk-Nagcotte综合征（延髓被盖麻痹综合征）31

Bailey-Cushing综合征（小脑中线综合征）32

Balint综合征（视固定皮质性麻痹综合征）32

Balo综合征（同心圆性硬化）34

Baraitser-Winter综合征（虹膜缺损－上睑下垂－眼距增宽－智力低下）36

Bardet-Biedl综合征（多指（趾）－肥胖－智力低下－视网膜色素变性－性发育不良）37

Barre-Lieou综合征（颈后交感神经综合征）38

Batten-Mayow综合征（少年型脑黄斑营养不良综合征／少年型黑矇性痴呆）40

Batten-Turner（肌营养不良综合征）41

Beck综合征（脊髓前动脉综合征）42

Becker综合征（假肥大型肌营养不良）44

Behcet病（白塞病）45

Bell综合征（周围性面神经麻痹）46

Benedikt综合征（中脑被盖综合征）48

Berman综合征（黏脂贮积症Ⅳ型）49

Bernhardt综合征（股外侧皮神经炎）50

Besnier－Boeck-Schaumann综合征（结节病神经综合征）52

Bianchi综合征（失语－失用－失读综合征）54

Bickerstaff（脑干脑炎）55

Bielschowsky-Lutz-Cogan综合征（内侧纵束综合征）56

Bielschowsky综合征（婴儿型黑矇性痴呆）57

Biemond Ⅰ型综合征（遗传性感觉神经病）59

Bing-Neel综合征（神经精神病巨球蛋白血症综合征）61

Bloch-Sulzberger综合征（色素失禁症）62

Bogorad综合征（鳄鱼泪综合征）63

Bonnet-Dechaume-Blanc综合征（神经视网膜－血管瘤综合征）65

Bonnier综合征（前庭外侧核综合征）66

Bourneville综合征（结节性硬化症）66

Brauer综合征（胼胝形成综合征）68

BrissaudⅣ型综合征（桥脑性面肌痉挛综合征）69

Brissaud Ⅰ型综合征（习惯性痉挛综合征）69

Bristowe综合征（胼胝体肿瘤综合征）70

Broca失语综合征（运动性失语）71

Brown-Sequard综合征（脊髓半侧损害综合征）72

Brown综合征（眼上斜肌腱鞘综合征）73

Bravais-Jackson综合征（皮层癫痫综合征）75

Brachmann-deLange综合征（多毛畸形综合征）75

Brunauer综合征（智力发育不全、釉质形成缺陷和多汗综合征）76

Bruns综合征（体位改变综合征）77

C78

Canavan综合征（脑白质海绵样变性）78

Capgras综合征（双重错觉综合征）79

Carotid sinus综合征（颈动脉窦综合征）80

Carpenter综合征（尖头并指（趾）畸形综合征）81

Cassirer综合征（肢端发绀症）83

Cerebro-Hepato-Renal综合征（肝脑肾综合征）84

Cestan-Chenais综合征（延髓外侧联合综合征）85

Charcot-Mari-Tooth综合征（腓骨肌萎缩症）86

Charcot-Joffroy综合征（硬膜外上升性脊髓麻痹综合征）88

Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常颗粒综合征）88

Cheiro-Oral综合征（手－口综合征）91

Cherry-Red Spot-Myoclonus综合征（樱桃红点－肌阵挛综合征）92

CHIME综合征（神经外胚层发育不全综合征）92

Citelli综合征（注意力减退综合征）93

Claude综合征（红核－眼综合征）94

Cleidocranial dysostosis（锁骨颅骨发育不全综合征）95

Cockayne综合征（侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征）96

Coffin-Lowry综合征98

Cohen综合征（脑－肥胖－眼－骨骼综合征）99

Collet-Sicard综合征（枕骨髁颈静脉孔结合部综合征）100

Combettes综合征（小脑发育不全综合征）101

Cone dysfunction综合征（锥体功能不良综合征）102

Congenital Myasthenia综合征（先天性肌无力综合征）103

Cooks综合征（烹调综合征）104

Costello综合征（面皮肤骨骼综合征）106

Crouzon综合征（颅面骨发育不全）107

CushingⅡ综合征（桥脑小脑角综合征）108

C综合征（Opitz三角头畸形综合征）109

D111

Dandy-Walker综合征（后颅窝型脑积水综合征）111

Dawson脑炎综合征（亚急性硬化性全脑炎）112

De Lange综合征（德朗热综合征）113

De Hauwere综合征（虹膜发育不良－眼距增宽－精神运动发育迟缓）115

De MorsierⅡ综合征（后间脑性自发性癫痫综合征）116

Decerebrate综合征（去脑综合征）117

Decorticate综合征（去皮层综合征）118

Dejerine-Roussy综合征（丘脑综合征）118

Dejerine综合征（延髓旁正中部综合征、延髓内侧综合征）119

Duchene-Erb综合征（臂丛上部综合征）120

Dejerine-Klumpke综合征（臂丛下部综合征）122

Dejerine-Sottas综合征（间质性肥大性神经炎）123

Dejerine－Thomas综合征（橄榄－桥脑－小脑综合征）124

Dennie-Marfan综合征（先天性梅毒性麻痹综合征）124

Di George综合征（胸腺发育不全综合征）125

Disconnexion综合征（离断综合征）127

Divry-Van Bogaert综合征（弥漫性大脑皮层－脑膜血管瘤病）128

Dow-Van Bogaert综合征（小脑半球切除后舞蹈样综合征）128

Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）129

Duane综合征（眼球后退综合征）130

Dubin－Johnson综合征（慢性特发性黄疸）132

DuchenneⅡ综合征（假性肥大型肌营养不良综合征）133

Dupre综合征（虚性脑膜炎）135

E137

Ekbom综合征（不宁腿综合征）137

Empty sella综合征（空泡蝶鞍综合征）138

Engel病（脂质沉积性肌病）139

Erb-Charcot综合征（梅毒性痉挛性脊髓麻痹综合征）141

Erb juvenile myodystrophia综合征（少年型及营养不良综合征）141

Eulenburg综合征（先天性副肌强直）142

F145

Fahr综合征（对称性大脑钙化综合征）145

FG综合征（Opitz-Kaveggia综合征）146

Filippi综合征（小头－并指／趾－生长及智力障碍）147

Fine-Lubinsky综合征（圆头形－听力丧失－白内障－智力障碍）148

Fisher综合征（急性播散性脑脊髓神经根病综合征）149

Flail arn syndrome（连枷臂综合征）150

FlynnAird综合征151

FoixⅡ综合征（海绵窦综合征）152

Foix-Chavang-Marie综合征（前岛盖综合征）153

Foster-Kennedy综合征（一侧视神经萎缩对侧视乳头水肿综合征）154

Foville综合征（桥脑内侧综合征）155

Fragile X综合征（脆X染色体综合征）156

Frankl-Hochwart综合征（松果体－神经病－眼病综合征）157

Friedreich ataxia共济失调综合征（Friedreich共济失调综合征）158

Friedreich综合征（面部偏侧肥大综合征）159

Froin综合征（脑脊液凝固综合征）160

G162

Ganser综合征（假性痴呆综合征）162

Garcin综合征（一侧颅底综合征）163

Garland-Moorhause综合征（共济失调白内障侏儒综合征）164

Gasperini综合征（桥脑被盖部外侧综合征）164

Gaucher disease（戈谢病）165

Gerhardt综合征（双侧喉内收肌麻痹综合征）167

Gerstmann综合征（角回综合征）168

Gilles De La Tourette综合征（多发性抽动－秽语综合征）169

GM1神经节苷脂沉积病172

Goldenhar综合征（眼－耳－脊柱发育不良综合征）174

Gopalan综合征175

Gower综合征（血管抑制性晕厥）176

Gradenigo综合征（岩尖综合征）176

Greenfield综合征（异染性脑白质营养不良）177

Guilloin-Alajouanino Bertrand-Garcin综合征（小脑中下脚综合征）179

H180

Hallermann-Streiff综合征（颅面骨畸形综合征）180

Hallervorden-Spatz综合征（苍白球色素变性）181

Hammond综合征（手足徐动样综合征）182

Hartnup综合征（遗传性色氨酸缺乏症）183

Hemichorea综合征（偏侧舞蹈病）184

Hemorrhagic shock and encephalopathy综合征（出血性休克与脑病综合征）185

Hermann综合征（先天性字盲症）186

Hertwig-Magendie综合征（偏斜视）186

Hippel-Lindau综合征187

Hitschfeld综合征（眶上裂综合征）188

HolmesⅡ型综合征（视觉失向障碍Ⅰ型综合征）189

Homen综合征（脑创伤后综合征）190

Hopkins综合征（哮喘性肌萎缩）191

Horner综合征（颈交感神经麻痹综合征）192

Hunt综合征（痛性眼肌麻痹综合征）193

Hutchinson-Gilford综合征（早期衰老综合征）195

Hypereosinophilic综合征（特发性嗜酸粒细胞增多综合征）196

I198

Isaacs综合征（神经性肌强直）198

J199

Jackson综合征（迷走－副－舌下神经综合征）199

Jackson Weiss综合征（颅骨早闭症）199

Jacobsen综合征（鼓室神经丛综合征）200

Jacod综合征（岩蝶间隙综合征）201

Jeavons综合征（眼睑肌阵挛失神综合征）202

Jervis综合征（家族性小脑变性综合征）203

Johnson综合征（外直肌或上直肌假性麻痹）204

Joubet-Baltshauser综合征204

Johanson-Blizzard综合征205

K207

Kabuki综合征（歌舞伎综合征）207

Kallmann综合征（家族性嗅神经－性发育不全综合征）208

Kanner综合征（婴儿早期孤僻症）209

Kearns-Sayre综合征（眼外肌麻痹－色素性视网膜炎－心脏传导阻滞综合征）210

Kennedy病（脊髓延髓型肌萎缩症）211

Kiloh-Nevin综合征（前臂骨间神经综合征）212

Kjoer综合征（眶尖综合征）213

Kleine-Levin综合征（周期性嗜睡－贪食综合征）214

Klippel-Feil综合征（椎融合综合征）215

Klippel-Trenaunay-weber综合征（血管扩张肢体肥大症）216

Kloepfer综合征（迟发性痴呆－红皮病综合征）217

Kluver-Bucy综合征（颞叶切除后行为变态综合征）217

Koerbe-Salus-Elsching综合征（中脑导水管综合征）218

Kojewnikow综合征（持续性部分性癫痫）219

Krabbe综合征（球形细胞型白质营养不良）220

Kugelberg-welander综合征（遗传性家族性少年型肌萎缩综合征）221

L223

Lance-Adams综合征（低氧性脑病续发性肌阵挛综合征）223

Landau-Kleffner综合征（获得性癫痫失语综合征）224

Landouzy-Dejcrine综合征（面肩肱型肌营养不良综合征）225

Lassen综合征（脑内盗血综合征）227

Laurence-Moon-Biedle综合征（色素性视网膜炎－多指（趾）－性发育不全综合征）228

Leigh综合征（亚急性坏死性脑病）229

Lennox-Gastaut综合征230

Lenoble-Gastaut综合征（眼球阵挛－肌震颤综合征）231

Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）233

Levine-Critchley综合征（舞蹈运动－棘状红细胞征）234

Leyden-Mobius肌营养不良综合征235

Lhermitte综合征（理发椅综合征）237

List综合征（小脑扁桃体病）239

Locked-in综合征（闭锁综合征）239

Louis-Bar综合征（毛细血管扩张性共济失调症）241

Lowe综合征（眼－脑－肾综合征）242

Luys综合征（下丘脑综合征）243

Lyme neuroborreliosis（神经莱姆病）246

M248

Man-in-the-barrel综合征（桶人综合征）248

Marcus Amat综合征249

Marcus-Gunn综合征（下颌瞬目综合征）250

Marden-Walker综合征251

Marfan Syndrome（马方综合征）252

Marie型共济失调（遗传性痉挛性共济失调综合征）253

May-White综合征（家族性肌阵挛－小脑性共济失调－耳聋综合征）255

Mc Ardle综合征（糖原累积病V型）255

Meige综合征（遗传性淋巴性水肿）256

Melkersson-Rosenthal综合征（面部复发性水肿－面瘫－沟状舌综合征）257

Meniere综合征（内耳性眩晕）258

Menkes综合征（卷发综合征）259

MERRF综合征（肌阵挛性癫痫和破碎红纤维综合征）260

Merwarth综合征（Rolandic静脉栓塞症）261

Millard-Gubler综合征（桥脑外侧综合征）261

Monakow综合征（脉络膜前动脉综合征）262

Mobius综合征（先天性面肌双瘫综合征）263

Moersoh-Woltmann综合征（僵人综合征）264

Monte-Cristo综合征（运动不能性缄默症）266

Moore综合征（岛回癫痫）267

Morvan综合征（脊髓空洞症伴上肢肢端营养不良）268

N269

Naffziger综合征（前斜角肌综合征）269

Nemaline myopathy（杆状体肌病）270

Neuro-Behcet综合征（神经白塞综合征）271

Neurofibromatosis type 2，NF2（Ⅱ型神经纤维瘤病）273

NielsonⅡ型综合征（扣带回综合征）274

Nielson Ⅰ型综合征（神经肌肉耗竭综合征）275

Niemann-Pick综合征（神经鞘磷脂沉积病）276

Noonan综合征（先天性侏儒痴呆综合征）277

Norman-Tingey综合征（纹状体－小脑钙化综合征）278

Nothnagel综合征（动眼神经麻痹－小脑共济失调综合征）279

O281

Ohdo综合征（睑裂狭小－上睑下垂－智力障碍和听力丧失综合征）281

Ohtahara综合征（大田原综合征）281

Ondine Curse综合征（中枢性肺泡低通气综合征）283

One-and-a-half syndrome（一个半综合征）284

Oppenheim综合征（良性先天性肌弛缓综合征）285

P287

Paine-Efron综合征（共济失调毛细血管扩张Ⅱ型综合征）287

Paine综合征（小头－精神发育不全－痉挛性双侧瘫痪综合征）287

PainLegs and Movingtoes综合征（痛腿动趾综合征）288

Pallister-Hall综合征（先天性下丘脑错构瘤）289

Panayiotopoulos综合征（年龄相关的特发性良性癫痫综合征）290

Paraneoplastic neurological综合征（神经副肿瘤综合征）292

Parinaud综合征（核上性垂直运动麻痹综合征）293

Paroxysmal kinesigenic choroeathetosis（发作性运动障碍）294

Parrot综合征（Parrot梅毒性软骨炎综合征）296

Parry-Romberg综合征（进行性面部单侧萎缩症）297

Patau综合征（13－三体综合征）298

Pellizzi综合征（松果体综合征）299

Pelizaeus-Merzbacher综合征（先天性皮层外轴索再生障碍症）300

Penfield综合征（间脑自主性癫痫综合征）301

Perkoff综合征（类固醇性肌病）302

Peutz-Jeghers综合征（皮肤黏膜色素斑－胃肠道多发性息肉综合征）304

PierreRobin综合征（小颌腭裂综合征）304

Pituitary stalk interruption综合征（垂体柄中断综合征）306

Prader-Willi综合征（快乐木偶综合征、隐睾－侏儒－肥胖－智力低下综合征）307

Q309

Quincke综合征（假性脑瘤）309

R311

Raeder综合征（三叉神经旁综合征）311

Ramsay-Hunt综合征（膝状神经节综合征）312

Rasmussen综合征（Rasmussen脑炎）313

Raymond-Cestan综合征（桥脑上部被盖综合征）314

Refsum综合征（遗传性共济失调性多发性神经炎综合征）315

Rett综合征（大脑萎缩性高血氨综合征）316

Reversible posteror leukoencephalopathy syndrome（可逆性后部脑病综合征）320

Riddoch综合征（视定向障碍Ⅱ型综合征）321

Riley-Day综合征（家族性自主神经机能失调综合征）322

Riley-Smith综合征（巨头－假性视乳头水肿－多发性血管瘤综合征）323

Ritscher-Schinzel综合征（颅－脑－心脏综合征）324

Robinow综合征（胎儿面综合征）325

Rochon-Duvigneaud综合征（眶上裂综合征）327

Ross综合征328

Roussy-Levy综合征（遗传性共济失调伴肌萎缩综合征）329

Rubinstein-Taybi综合征（粗短拇指－智力迟缓）330

Rud综合征（侏儒－鱼鳞病样红皮病－智能缺陷综合征）331

Russell综合征（婴儿间脑综合征）331

S333

Sandhoff病（GM2神经节苷脂沉积病Ⅱ型）333

Schachenmann综合征（猫眼综合征）334

Schilder综合征（弥漫性轴周性脑炎）335

Schimmelpenning综合征（表皮痣综合征）336

Schmidt（A）综合征（迷走神经、副神经综合征）337

Schwalbe-Ziehen-Oppenheim病（扭转性肌张力障碍）337

Schwannomatosis（神经鞘瘤）339

Schwartz-Jampel综合征（软骨发育不良性肌强直）340

Sea-blue histiocyte综合征（海蓝组织细胞增多症）342

Seckel综合征（鸟头样侏儒综合征）343

Seitelberger综合征（婴儿神经轴索营养不良综合征）344

Silver Russell综合征（身材矮小、不对称、性早熟综合征）345

Simon综合征（进行性脂肪营养不良综合征）346

Smith-Magenis综合征347

Siogren-Larsson综合征（鱼鳞癣样红皮症－痉挛性两侧瘫痪－智力发育不全综合征）348

Sluder综合征（蝶腭神经痛综合征）349

Sotos综合征（脑性巨人症）350

Steinert综合征（营养不良性肌强直症）351

Stiff man plus综合征（僵人叠加综合征）352

Strachan综合征（核黄素缺乏症）353

Straw-Welpeter综合征（注意缺陷－多动综合征）354

Strumpell-Lorrain病（遗传性痉挛性截瘫）355

Sturge-Weber综合征（脑面血管瘤病）357

T358

Tapia综合征（迷走－舌下神经综合征）358

Tay综合征（毛发缺疏性营养不良）358

Thiebaut综合征（脊髓胆固醇沉着综合征）359

Thomsen综合征（先天性肌强直综合征）360

Todd瘫痪综合征361

Tolosa-Hunt综合征（痛性眼肌麻痹综合征）362

Toriello-Carey综合征（下颌骨－面骨发育不全）363

Tuberous sclerosis（结节性硬化）364

U366

Unverricht综合征（进行性肌阵挛性癫痫）366

Urbach-Wiethe综合征（类脂蛋白沉积综合征）366

Usher综合征（耳聋－视网膜色素变性综合征）367

V369

Van-Lohuizen综合征（伴发多处先天畸形的大理石色皮肤毛细血管扩张症）369

Velo-Cardio-Facial syndrome（腭－心－面综合征）370

Verbiest综合征（马尾神经综合征）372

Vernet综合征（颈静脉孔综合征）374

Villaret综合征（腮腺后间隙综合征）375

Vitamine B6 dependency综合征（维生素B6依赖综合征）376

Vogt-Koyanagi综合征（葡萄膜－脑－脑膜炎综合征）377

Vogt综合征（髓鞘形成障碍综合征）379

Von Hippel-Lindau综合征（视网膜－中枢神经血管瘤）380

Von Recklinghausen型综合征（多发性神经纤维瘤）381

W384

Wallenberg综合征（延髓背外侧综合征）384

Weber综合征（大脑脚综合征）385

Weill-Marchesani综合征（球形晶状体－身体矮小综合征）386

Weir-Mitchell Ⅰ型综合征（红斑性肢痛症）387

Werner综合征（白内障－硬皮病－早老综合征）388

Wernicke（C）综合征（脑型脚气病）390

Wernicke（K）综合征（颞顶叶综合征）390

Weston Hurst病（急性出血性白质脑炎）391

West综合征（婴儿痉挛）393

Wolfram综合征394

Wiczelsucht综合征（额叶肿瘤综合征）395

Williams-Beuren综合征（主动脉瓣上狭窄综合征）396

Wyhurn-Mason综合征（脑视网膜动静脉瘤综合征）398

X399

XYY综合征（47-XYY综合征）399

Z400

Zappert综合征（急性小脑性共济失调综合征）400

1号染色体长臂部分三体综合征401

2号染色体短臂部分三体综合征401

2号染色体长臂部分三体综合征402

3号染色体长臂部分三体综合征403

4号染色体短臂部分三体综合征404

5号染色体短臂部分单体综合征404

8号染色体三体综合征405

10号染色体长臂部分三体综合征406

11号染色体短臂缺失综合征407

13号染色体三体综合征407

14号环状染色体综合征408

15号染色体部分三体综合征409

16号染色体长臂部分三体综合征410

18号染色体三体综合征410

20号环状染色体综合征411

21号染色体三体综合征412

22号染色体三体综合征413