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第一章 概述1

一、骨与关节畸形的概念1

二、先天性畸形的致病因素1

三、先天性畸形的分类1

四、先天性畸形的诊断4

五、先天性畸形的治疗原则与方法4

六、小儿后天性畸形与骨关节病4

七、康复训练5

第二章 先天性上肢畸形6

一、上肢海豹肢6

二、先天性肩关节脱位7

三、先天性肩关节盂发育不良8

四、先天性肱内翻9

五、先天性肱骨缺损9

六、先天性肘关节脱位10

七、先天性肘关节强直10

八、先天性翼状肘11

九、先天性上桡尺关节融合11

十、先天性桡骨小头脱位13

十一、先天性桡骨缺如14

十二、先天性桡骨假关节16

十三、先天性尺骨缺如16

十四、先天性尺骨假关节17

十五、先天性下桡尺关节半脱位17

第三章 先天性手畸形19

一、裂手19

二、拇指发育不良21

三、先天性拇指缺如23

四、三节指骨拇指崎形24

五、先天性钩状拇指26

六、先天性拇指扳机指28

七、多指畸形29

八、并指30

九、短指31

十、指屈曲畸形31

十一、指侧曲畸形32

十二、指骨融合畸形33

十三、三角指骨畸形33

十四、巨指畸形33

十五、重复尺骨畸形34

第四章 先天性骨盆畸形36

第五章 先天性下肢畸形37

一、下肢海豹肢37

二、先天性髋关节脱位37

三、先天性髋关节外展性挛缩53

四、髋臼凹陷54

五、先天性髋内翻55

六、先天性股骨近端局限性缺陷59

七、先天性股骨远端局限性缺陷61

八、先天性股骨完全缺如62

九、先天性重复股骨62

十、先天性股骨分叉62

十一、先天性短股骨62

十二、先天性短股骨合并髋内翻64

十三、股骨扭转畸形65

十四、先天性髌骨缺如66

十五、先天性双髌骨66

十六、先天性髌骨脱位67

十七、复发性髌骨脱位68

十八、先天性前十字韧带缺如73

十九、先天性盘状软骨73

二十、先天性膝关节过伸与脱位74

二十一、先天性膝关节强直76

二十二、膝外翻76

二十三、膝内翻77

二十四、胫内翻78

二十五、先天性胫骨缺如79

二十六、先天性胫骨弯曲81

二十七、先天性胫骨假关节81

二十八、胫骨扭转畸形83

二十九、先天性腓骨缺如83

三十、先天性腓骨假关节84

三十一、先天性下胫腓关节分离85

第六章 先天性足畸形86

一、先天性马蹄内翻足86

二、先天性仰趾外翻足94

三、先天性垂直距骨94

四、能屈性扁平足96

五、高弓足98

六、先天性跟腱挛缩100

七、先天性跗骨融合100

八、副舟骨101

九、裂足102

十、第1跖骨内翻103

十一、先天性跖内收104

十二、先天性第1跖骨短缩106

十三、先天性？内翻106

十四、？趾僵直107

十五、先天性？趾末节外翻108

十六、先天性趾内翻108

十七、爪状趾108

十八、先天性锤状趾109

十九、先天性槌状趾109

二十、先天性小趾背侧重叠109

二十一、多趾110

二十二、并趾110

二十三、巨趾111

第七章 先天性头、肩和脊柱畸形112

一、颅底凹陷症112

二、枕颈骨性连合113

三、先天性寰枢椎不稳定114

四、先天性寰椎横韧带松弛115

五、先天性齿状突异常115

六、先天性颈椎椎弓根和小关节面缺如116

七、短颈畸形117

八、先天性肌性斜颈117

九、家族性颈部强硬120

十、先天性锁骨颅骨发育障碍120

十一、先天性锁骨假关节120

十二、先天性喙锁关节121

十三、先天性高肩胛121

十四、颈肋与前斜角肌综合征124

十五、脊柱裂126

十六、脊髓纵裂128

十七、脊髓栓系综合征129

十八、椎弓崩裂与脊柱滑脱130

十九、腰椎骶椎发育不全131

二十、脊椎侧凸132

二十一、脊椎后凸159

第八章 先天性胸？畸形163

一、先天性胸骨裂163

二、漏斗胸164

三、鸡胸165

四、先天性胸大肌缺损、并指综合征167

五、先天性并肋168

第九章 与代谢、内分泌异常有关的骨关节畸形与疾病169

一、维生素D缺乏性佝偻病（附：迟发性佝偻病）169

二、抗维生素D性佝偻病170

三、垂体性侏儒症172

四、垂体性巨人畸形症173

五、甲状腺功能减低症173

六、甲状旁腺功能亢进症174

七、假性甲状旁腺功能减低症175

八、甲状旁腺功能减低症176

第十章 与造血系统有关的骨关节病血友病性关节病177

第十一章 与骨、软骨发育不良有关的骨关节病179

一、骨骺点状发育不良179

二、多发性骨骺发育不良179

三、半肢骨骺发育不良181

四、内生软骨瘤病181

五、多发性骨软骨外生骨疣182

六、软骨发育不全183

七、营养不良性侏儒184

八、干骺端软骨发育不良184

九、多发畸形性侏儒185

十、黏多糖贮积症186

十一、黏脂质贮积病187

十二、脊柱、骨骺发育不良187

十三、成骨不全187

十四、特发性幼儿骨疏松189

十五、家族性腕骨、跗骨溶解症189

十六、大块骨溶解症190

十七、石骨病190

十八、致密性骨发育障碍191

十九、骨干发育不良191

二十、肢骨纹状肥大191

二十一、纹状骨病193

二十二、全身脆性骨硬化193

二十三、骨发育不良193

二十四、骨纤维结构不良193

二十五、神经纤维瘤病194

二十六、软骨外胚层发育不良196

二十七、胸廓发育不良性窒息198

二十八、甲－髌综合征198

二十九、肢中部侏儒199

三十、肢端发育不良199

三十一、遗传性关节－眼病199

三十二、先天性多发性关节挛缩症200

三十三、厚皮骨膜病201

三十四、骨内膜骨增生症202

三十五、弯肢发育异常202

第十二章 与骨和关节畸形有关的综合征203

一、Apert综合征203

二、Carpenter综合征204

三、Treacher-Collins综合征204

四、Pierre-Robin综合征204

五、Oculo-Mandibulo-Facial综合征205

六、Oculo-Dento-Digital综合征205

七、Oro-Facial-Digital综合征205

八、Oto-Palato-digital综合征206

九、Weill-Marchesani综合征206

十、Cranio-Carpo-Tarsal综合征206

十一、Rubinstein-Taybi综合征206

十二、Smith-Lemli-Opitz综合征207

十三、Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征207

十四、Holt-Oram综合征207

十五、Hutchison-Gilford综合征208

十六、CorneliadeLange综合征208

十七、Cockayne综合征208

十八、Aase-Smith综合征208

十九、Aglossia-Adactylia综合征209

二十、Coldenhar综合征209

二十一、Radiusdefectassociatedwiththrombocytopenia综合征209

二十二、Russell-Silver综合征210

二十三、Marfan综合征211

二十四、Ehlers-Danlos综合征212

二十五、Larsen综合征214

二十六、Down综合征215

二十七、Edward综合征216

二十八、Patau综合征216

二十九、Trisomy-8综合征216

三十、Turner综合征217

三十一、Klinefelter综合征217

三十二、Klippel-Trenaunay-Weber综合征218

三十三、其他与脊柱、四肢畸形有关的综合征218

第十三章 其他先天性畸形219

一、先天性截肢219

二、先天性环状挛缩带219

三、先天性一侧肥大症220

四、婴儿性骨皮质增生症221

五、先天性肌缺损221

六、遗传性营养性水肿222

七、臀肌（股四头肌、三角肌）纤维化222

第十四章 遗传性神经、肌肉组织疾病224

一、进行性骨化性肌炎（附：创伤性、神经性骨化性肌炎）224

二、进行性肌营养不良225

三、先天性肌病230

四、婴儿脊髓性肌萎缩230

五、遗传性神经系统疾病231

六、重症肌无力233

第十五章 大脑性瘫痪234

一、病因234

二、病生理改变234

三、临床分型235

四、临床表现236

五、诊断与鉴别诊断236

六、脑瘫小儿肌肉生长的特点240

七、治疗与康复240

第十六章 四肢、脊柱骨骺疾病256

一、股骨头骨软骨病256

二、髌骨骨软骨病258

三、股骨剥脱性骨软骨炎258

四、胫骨结节骨软骨病259

五、跟骨结节骨软骨病259

六、足舟骨骨软骨病259

七、第二跖骨头骨软骨病260

八、椎体骨软骨病260

九、椎体骨骺炎261

十、肱骨小头骨软骨病261

第十七章 骨骺板早闭，肢体短缩弯曲畸形262

第十八章 后天性骨不连接与骨缺损畸形265

第十九章 后天性关节挛缩与强直畸形267

第二十章 后天性骨关节及软组织常见疾病269

一、桡骨小头半脱位269

二、环枢关节旋转性移位269

三、椎间盘突出症270

四、髋关节暂时性滑膜炎272

五、髋关节特发性软骨溶解症272

六、股骨头骨骺滑脱273

七、滑膜软骨瘤病277

八、色素绒毛结节滑膜炎278

九、腘窝囊肿278

十、类风湿性关节炎278

十一、反射交感性营养不良280

参考文献280

附录1．疾病和综合征名称的中英文对照282

附录2．王汉林教授开展小儿骨与关节矫形新技术部分图片介绍290