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第一章 绪论1

一、生物学的定义及分科1

二、生命的基本特征1

三、生物学的发展简史3

四、生物学与医学4

五、开设《医学生物学》课程的目的和要求5

第二章 生命的物质基础7

第一节 无机化合物7

一、水7

二、无机盐8

第二节 有机化合物8

一、糖类8

二、脂类9

三、维生素9

四、蛋白质9

五、酶11

六、核酸12

第三章 生命的基本单位——细胞18

第一节 细胞的基本特征18

一、细胞是生物体形态结构与生命活动的基本单位18

二、细胞的形态和大小18

三、细胞的数目19

第二节 原核细胞和真核细胞20

一、原核细胞的基本结构20

二、真核细胞的基本结构20

三、原核细胞与真核细胞的比较21

四、动物细胞与植物细胞的比较21

第三节 真核细胞的结构与功能22

一、细胞膜22

二、细胞质26

三、细胞核33

第四节 细胞的增殖方式37

一、无丝分裂37

二、有丝分裂37

三、减数分裂38

第五节 细胞增殖和细胞增殖周期41

一、细胞增殖周期的概念41

二、细胞周期各时期的特点42

三、细胞增殖的调控42

四、细胞增殖与肿瘤42

第六节 细胞分化与细胞衰老、死亡43

一、细胞分化43

二、细胞衰老44

三、细胞死亡44

第七节 干细胞45

一、干细胞的概念45

二、干细胞的增殖特征46

三、干细胞的分化特征46

第四章 生殖与个体发育48

第一节 生物繁殖的基本类型48

一、无性生殖48

二、有性生殖49

第二节 生命的个体发育50

一、胚胎发育过程50

二、发育的机制53

三、胚后发育55

第三节 发育异常57

一、发育异常的影响因素57

二、发育异常的易感期58

第五章 遗传的基本规律61

第一节 分离定律61

一、分离现象61

二、对分离现象的遗传分析62

第二节 自由组合定律63

一、自由组合现象64

二、对自由组合现象的遗传分析64

第三节 连锁与互换定律65

一、完全连锁遗传65

二、不完全连锁遗传66

三、互换率68

第六章 人类的遗传变异与疾病70

第一节 遗传性疾病70

一、遗传病的概念70

二、遗传因素在疾病发生中的作用71

三、遗传病的分类与发病率72

四、遗传病的危害73

第二节 识别遗传性疾病的方法74

一、群体调查与家系调查结合法74

二、系谱分析法75

三、双生子法75

四、种族差异比较75

五、伴随性状研究75

六、染色体分析76

七、分子生物学方法76

第七章 单基因遗传与单基因病78

第一节 系谱与系谱分析78

第二节 常染色体遗传79

一、常染色体显性遗传及系谱特点79

二、常染色体隐性遗传及系谱特点83

第三节 性连锁遗传86

一、X连锁显性遗传及系谱特点86

二、X连锁隐性遗传及系谱特点87

三、Y连锁遗传89

第四节 单基因病的有关问题89

一、基因表达的变异——外显率和表现度89

二、表型模拟90

三、遗传异质性与基因的多效性90

四、限性遗传与从性遗传91

五、遗传早现91

六、遗传印记91

七、显性与隐性的相对性92

第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律92

一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上92

二、两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上93

第八章 多基因遗传与多基因病97

第一节 多基因遗传的概念和特点97

一、数量性状与质量性状97

二、多基因遗传假说98

三、多基因遗传的特点98

第二节 多基因病99

一、易患性与发病阈值99

二、遗传度100

三、多基因病的遗传特点101

四、多基因病发病风险的估计101

第九章 人类染色体与染色体病104

第一节 人类染色体104

一、染色体的形态与类型104

二、性染色质105

第二节 染色体的识别106

一、染色体分组106

二、染色体核型107

三、染色体的显带技术与带型107

第三节 染色体畸变110

一、染色体数目畸变110

二、染色体结构畸变112

第四节 染色体病114

一、常染色体病115

二、性染色体病117

三、两性畸形120

第十章 基因的本质和作用124

第一节 基因的结构和功能124

一、基因的概念及种类124

二、真核细胞结构基因的结构124

三、基因的功能126

第二节 基因的复制与表达126

一、基因的复制126

二、基因的表达127

三、基因表达的调控131

第三节 人类基因组133

一、细胞核基因组133

二、线粒体基因组133

三、人类基因组计划与基因组学134

第四节 基因突变136

一、基因突变的概念及特性136

二、基因突变的因素137

三、基因突变的分子机制138

四、DNA损伤的修复140

第五节 基因突变的表型效应142

一、基因突变与分子病142

二、基因突变与先天性代谢缺陷143

第十一章 肿瘤与遗传148

第一节 肿瘤发生中的遗传因素148

一、肿瘤发病率的种族差异148

二、肿瘤的家族聚集现象148

三、遗传性癌前病变149

四、遗传性恶性肿瘤149

五、染色体不稳定综合征150

六、肿瘤的遗传易感性150

第二节 肿瘤的染色体异常151

一、肿瘤的染色体数目异常151

二、肿瘤的染色体结构异常152

第三节 肿瘤发生的遗传机制153

一、体细胞突变153

二、癌基因和肿瘤抑制基因153

第十二章 遗传病的诊断、治疗与预防156

第一节 遗传病的诊断156

一、遗传病的临床诊断156

二、系谱分析157

三、细胞遗传学检查157

四、生化检查158

五、基因诊断158

六、皮纹分析159

七、产前诊断162

第二节 遗传病的治疗164

一、手术治疗164

二、药物治疗164

三、饮食治疗165

四、宫内治疗165

五、基因治疗165

第三节 遗传病的预防166

一、避免接触致畸因子166

二、遗传病群体普查166

三、遗传携带者的检出167

四、婚姻指导及生育指导168

五、新生儿筛查与症状出现前预防168

六、遗传咨询168

第十三章 优生科学基础172

第一节 优生概述172

一、优生学的概念172

二、优生学发展简史173

三、现代优生学的研究范围173

四、我国现行的优生政策174

第二节 影响优生的各种因素174

一、遗传因素与优生174

二、环境因素与优生174

三、孕期营养、食品卫生与优生177

四、孕母疾病及心理因素与优生177

第三节 优生咨询177

一、婚前优生咨询177

二、孕前优生咨询178

三、孕期优生咨询178

第十四章 生命的起源与进化180

第一节 进化的证据180

一、古生物学的证据180

二、比较解剖学的证据182

三、胚胎学的证据183

四、地理分布上的证据184

五、生物化学的证据184

六、遗传学的证据184

第二节 进化的机制184

一、拉马克学说184

二、达尔文学说185

三、现代达尔文的进化论学说186

四、中性突变学说186

第三节 地球上生命的起源187

一、从无机小分子到有机小分子187

二、由有机小分子物质形成有机大分子物质187

三、多分子体系的形成与原始生命的诞生187

第四节 人类的起源与发展188

一、人类在分类系统中的地位188

二、人类的起源和进化188

三、人种189

第十五章 生物与环境191

第一节 环境对生物的影响191

一、非生物因素191

二、生物因素192

第二节 种群与环境193

一、种群的概念及属性193

二、种群数量变动及其调节194

第三节 群落与环境194

一、群落的概念及特性194

二、生态系统194

第四节 人与环境198

一、人类活动对环境的影响198

二、人口问题201

第十六章 医学生物学基本实验技术203

实验一 显微镜的结构和使用203

实验二 动植物细胞的结构205

实验三 细胞器及细胞的活体染色207

实验四 细胞的有丝分裂208

实验五 减数分裂209

实验六 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备211

实验七 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备212

实验八 人类非显带染色体核型分析214

实验九 X染色质标本的制备和观察215

实验十 人类皮肤纹理的观察和分析216

实验十一 人类正常性状的调查218

实验十二 苯丙酮尿症的检测219

实验十三 遗传咨询221

实验十四 遗传病和出生缺陷的调查223

附录1 动物实验技术简介229

附录2 实验十三参考答案235

附录3 人体非显带染色体核型分析报告237

附录4 分裂中期人体非显带染色体238

参考文献239