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第一篇 细胞生物学3

第一章 细胞生物学概述3

第一节 细胞生物学的概念3

第二节 细胞生物学的研究对象和任务3

一、细胞生物学的研究对象及其内容3

二、细胞生物学的研究任务3

第三节 细胞生物学与医学4

一、细胞生物学是现代医学的重要基础理论4

二、细胞生物学的发展推动医学重要课题的研究4

三、细胞生物学的成果应用于医学5

第二章 细胞的基本概念和分子基础7

第一节 细胞的化学组成7

第二节 生物大分子7

一、蛋白质8

二、核酸10

三、糖类13

第三节 细胞的形态与大小14

一、细胞的形态14

二、细胞的大小14

三、细胞的数目14

第四节 原核细胞与真核细胞14

一、原核细胞15

二、真核细胞15

三、原核细胞与真核细胞的区别16

四、非细胞的结构生命17

第三章 细胞膜19

第一节 细胞膜的化学组成19

一、膜脂20

二、膜蛋白21

三、膜糖类21

第二节 细胞膜的分子结构与特性21

一、细胞膜的分子结构模型21

二、细胞膜的特性22

第三节 细胞膜的功能24

一、细胞膜与物质运输24

二、细胞膜抗原28

三、细胞膜受体28

第四节 细胞表面与细胞连接30

一、细胞表面30

二、细胞连接31

第五节 细胞膜与疾病33

一、细胞膜与肿瘤33

二、受体蛋白缺损与功能不全34

三、细胞膜与衰老34

四、细胞膜与毒物35

五、物质运输紊乱35

第四章 细胞的内膜系统36

第一节 内质网36

一、内质网的形态结构与类型36

二、内质网的化学组成37

三、内质网的功能37

第二节 高尔基复合体39

一、高尔基复合体的形态结构39

二、高尔基复合体的化学组成40

三、高尔基复合体的功能40

第三节 溶酶体41

一、溶酶体的形态结构与组成42

二、溶酶体的类型42

三、溶酶体的功能43

四、溶酶体与疾病44

第四节 过氧化物酶体45

一、过氧化物酶体的形态结构与组成45

二、过氧化物酶体的功能45

第五章 核精体47

第一节 核糖体的类型与结构47

一、核糖体的基本类型与成分47

二、核糖体的结构49

第二节 核糖体的功能51

一、多聚核糖体51

二、蛋白质分子生物合成过程52

第六章 线粒体59

第一节 线粒体的形态结构与化学组成59

一、线粒体的形态、大小、数量和分布59

二、线粒体的超微结构60

三、线粒体的化学组成61

第二节 线粒体的功能62

一、三羧酸循环62

二、电子传递和氧化磷酸化63

第三节 线粒体的半自主性67

一、线粒体DNA67

二、线粒体蛋白质合成69

三、线粒体是半自主性细胞器71

第四节 线粒体与医学71

一、疾病过程中的线粒体变化71

二、mtDNA突变与疾病72

第七章 细胞骨架74

第一节 微管75

一、微管的化学组成75

二、微管的结构与组装76

三、微管的主要功能77

第二节 微丝79

一、微丝的化学组成79

二、微丝的结构与组装81

三、微丝的主要功能82

第三节 中间纤维86

一、中间纤维的化学组成86

二、中间纤维的结构与组装87

三、中间纤维的功能88

第四节 细胞骨架与医学90

一、细胞骨架与肿瘤90

二、细胞骨架蛋白与神经系统疾病91

三、细胞骨架与遗传性疾病91

第八章 细胞核93

第一节 细胞核的形态93

一、细胞核的形态、位置和数目93

二、核质比93

第二节 核膜93

一、外核膜94

二、内核膜94

三、核周隙94

四、核孔复合体94

五、核纤层97

第三节 染色质与染色体98

一、染色质的化学成分98

二、染色质的组装99

三、常染色质与异染色质101

第四节 核仁102

一、核仁的化学组成和结构102

二、核仁的功能104

第五节 核基质105

一、核基质的组成成分105

二、核基质的功能106

第九章 细胞的增殖108

第一节 细胞周期108

一、细胞周期的概念108

二、细胞周期各时期的特点110

三、细胞周期的调控111

四、细胞周期调控的遗传基础113

第二节 细胞分裂114

一、有丝分裂114

二、减数分裂117

第三节 精子与卵子的发生及性别决定119

一、精子的发生120

二、卵子的发生120

三、性别决定122

第五节 细胞的增殖与医学122

一、细胞增殖与肿瘤122

二、细胞周期是肿瘤治疗的理论基础123

第十章 细胞的分化、衰老与死亡125

第一节 细胞分化125

一、细胞分化的一般概念125

二、细胞的全能性与细胞决定126

三、细胞分化的分子基础127

四、影响细胞分化的因素128

五、细胞分化与癌细胞128

第二节 细胞衰老130

一、细胞衰老的概念及特征130

二、细胞衰老的机制131

第三节 细胞死亡132

一、细胞死亡的概念及标志132

二、细胞凋亡的特征133

三、细胞凋亡的分子机制134

四、细胞凋亡的生物学意义135

第十一章 干细胞与细胞工程137

第一节 干细胞137

一、干细胞的形态与生化特性137

二、干细胞的增殖与分化特性137

三、几种重要干细胞138

第二节 细胞工程139

一、细胞融合140

二、杂交瘤与单克隆抗体141

三、干细胞工程141

四、基因转移141

五、细胞治疗与再生医学142

第二篇 医学遗传学基础145

第十二章 医学遗传学概述145

第一节 医学遗传学的研究范畴及其分支学科145

第二节 遗传病的特点、分类及与环境因素的关系146

一、遗传病的概念和特点146

二、遗传病的分类146

三、疾病发生与遗传因素和环境因素的关系147

第三节 遗传病的危害148

第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法148

一、医学遗传学的研究现状148

二、医学遗传学的研究方法149

第十三章 基因与基因突变151

第一节 基因的概念151

第二节 基因的结构和基因组的组成151

一、基因的分类151

二、基因的结构152

第三节 基因的表达与调控154

一、基因的表达154

二、基因表达的调控157

第四节 基因突变160

一、诱发基因突变的因素160

二、基因突变的一般特性161

三、基因突变的种类161

四、基因突变的分子细胞生物学效应163

五、DNA损伤的修复164

第十四章 单基因遗传与单基因遗传病167

第一节 遗传的基本规律167

一、分离定律167

二、自由组合定律170

三、连锁与互换定律172

第二节 单基因遗传病175

一、系谱与系谱分析175

二、单基因遗传病的遗传方式177

第三节 两种单基因疾病的遗传规律185

一、两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上185

二、两种单基因病基因位于同一染色体上186

第四节 与单基因病有关的几个问题187

一、遗传的异质性187

二、表型模拟187

三、基因的多效性187

四、限性遗传与从性遗传188

五、早发现象188

六、遗传印迹188

七、反应规范188

八、显性与隐性的相对性189

第十五章 多基因遗传与多基因遗传病191

第一节 多基因遗传的概念和特点191

一、数量性状与质量性状191

二、多基因假说191

三、多基因遗传的特点192

第二节 多基因遗传病192

一、易患性、易感性与发病阈值193

二、遗传率193

三、多基因遗传病的特点194

四、多基因遗传病发病风险的估计195

第十六章 人类染色体与染色体病198

第一节 人类染色体198

一、人类染色体的基本特征198

二、显带染色体及其识别200

三、性染色质与Lyon假说202

四、性别决定203

第二节 染色体畸变203

一、染色体数目异常及其产生机制203

二、染色体结构畸变及其产生机制206

第三节 染色体病209

一、常染色体病209

二、性染色体病213

三、异常染色体携带者218

第十七章 生化遗传病221

第一节 分子病221

一、血红蛋白病221

二、血浆蛋白病227

三、受体病228

四、结构蛋白缺陷病229

五、膜转运蛋白病231

第二节 遗传性酶病232

一、遗传性酶病的发病机制232

二、常见的遗传性酶病233

第十八章 线粒体遗传病237

第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律237

一、线粒体基因组的组织结构237

二、线粒体遗传病的传递和发病规律238

第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病239

一、线粒体基因突变的类型239

二、常见的线粒体遗传病239

第十九章 免疫遗传学244

第一节 抗原遗传244

一、红细胞抗原遗传244

二、白细胞抗原遗传247

第二节 组织不相容性251

一、组织配型251

二、新生儿溶血症252

第三节 与免疫相关的遗传性疾病254

一、与HLA相关的疾病254

二、遗传性免疫缺陷症254

第二十章 肿瘤遗传学257

第一节 肿瘤发生的家族聚焦性257

一、癌家族257

二、家族性癌258

第二节 遗传性恶性肿瘤和癌前病变258

一、遗传性恶性肿瘤258

二、遗传性癌前病变259

第三节 染色体异常与肿瘤259

一、染色体不稳定综合征259

二、肿瘤的染色体异常261

第四节 癌基因与肿瘤抑制基因262

一、癌基因263

二、癌基因激活机制263

三、肿瘤抑制基因264

第五节 肿瘤发生的遗传学说265

一、肿瘤的单克隆起源假说265

二、肿瘤发生的二次突变假说266

三、肿瘤的多步骤遗传损伤说266

第二十一章 药物遗传268

第一节 药物代谢与遗传268

第二节 遗传性药物代谢异常268

一、单基因遗传的异常药物反应268

二、多基因遗传的异常药物反应271

第三节 毒物反应与遗传271

一、酒精中毒271

二、吸烟与肺癌272

第二十二章 遗传病的诊断、预防与治疗274

第一节 遗传病的诊断274

一、遗传病的临床诊断274

二、分子诊断277

第二节 遗传病的治疗278

一、遗传病治疗原则278

二、传统遗传病治疗的方法279

三、基因治疗280

第二十三章 遗传咨询与优生282

第一节 遗传咨询282

一、常见的遗传咨询问题282

二、遗传咨询的主要步骤282

三、遗传咨询中的伦理问题283

第二节 遗传病再发风险率的估计283

一、遗传病再发风险率的一般估计283

二、Bayes定理在遗传病再发风险估计中的应用284

第三节 遗传病的群体筛查286

一、遗传病的群体普查登记287

二、新生儿筛查287

三、杂合子筛查287

四、婚前检查287

第四节 优生与遗传288

一、优生学概述288

二、遗传与优生289

参考文献291