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第1章 下丘脑疾病1

第一节 概述1

第二节 下丘脑综合征1

第三节 尿崩症5

第四节 抗利尿激素分泌失调综合征9

第五节 神经性厌食13

第六节 松果体肿瘤16

第七节 颅咽管瘤18

第八节 原发性中枢性高钠血症20

第九节 下丘脑相关性性异常综合征21

一、肥胖-性生殖无能综合征（Frohlich综合征）21

二、性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）23

三、嗅觉丧失-性发育不全综合征（Kallmann综合征）24

四、肌张力低下-性功能减退-肥胖综合征（Prader-Willi综合征）26

五、骨纤维异常增殖症（Albright综合征）27

第十节 间脑综合征（Page综合征）30

第十一节 进行性脂肪营养不良综合征32

第十二节 痛性肥胖综合征（Dercum综合征）33

第2章 垂体疾病35

第一节 概述35

一、垂体的分部35

二、垂体的细胞分类36

三、腺垂体激素37

四、神经垂体激素38

第二节 肢端肥大症38

第三节 巨人症45

第四节 侏儒症46

一、垂体性侏儒症46

二、特殊类型侏儒症50

第五节 垂体前叶功能减退症51

第六节 淋巴细胞性垂体炎57

第七节 功能性垂体功能减退症58

第八节 单一垂体前叶激素分泌减退症58

第九节 空泡蝶鞍综合征60

第十节 垂体TSH分泌不当综合征62

第十一节 高泌乳素血症与泌乳素瘤62

第十二节 垂体瘤67

第十三节 无功能垂体瘤71

第十四节 Nelson综合征72

第十五节 垂体柄中断综合征74

第3章 甲状腺疾病76

第一节 概述76

一、甲状腺76

二、甲状腺激素77

第二节 甲状腺功能亢进症79

第三节 甲状腺危象89

第四节 甲状腺功能亢进性心脏病94

第五节 甲状腺功能亢进性肌病100

一、急性甲亢性肌病100

二、慢性甲亢性肌病100

三、甲亢性周期性瘫痪（麻痹）101

四、甲亢伴重症肌无力102

五、突眼性眼肌麻痹103

第六节 妊娠甲亢103

第七节 儿童甲亢105

第八节 老年人甲亢106

第九节 T3甲亢109

第十节 T4甲亢109

第十一节 淡漠型甲亢（隐匿性甲亢）109

第十二节 碘甲亢110

第十三节 亚临床甲亢111

第十四节 甲状腺功能正常性突眼111

第十五节 甲状腺功能减退症112

第十六节 甲状腺功能减退性心脏病120

第十七节 甲状腺功能减退性肌病127

第十八节 黏液性水肿昏迷128

第十九节 亚临床甲状腺功能减退症132

第二十节 甲状腺炎134

一、急性化脓性甲状腺炎134

二、亚急性甲状腺炎136

三、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病）139

四、硬化性甲状腺炎143

五、产后甲状腺炎145

六、放射性甲状腺炎147

第二十一节 单纯性甲状腺肿148

第二十二节 胸骨后甲状腺肿152

第二十三节 卵巢甲状腺肿154

第二十四节 甲状腺结节155

第二十五节 甲状腺恶性肿瘤159

第二十六节 非甲状腺性低T3、T4综合征164

第二十七节 TSH不敏感综合征166

第4章 甲状旁腺与钙磷代谢疾病171

第一节 概述171

第二节 甲状旁腺功能亢进症171

一、原发性甲状旁腺功能亢进症171

二、继发性甲状旁腺功能亢进症174

三、三发性甲状旁腺功能亢进症176

四、假性甲状旁腺功能亢进症176

第三节 甲状旁腺功能减退症177

一、原发性甲状旁腺功能减退症177

二、继发性甲状旁腺功能减退症180

三、假性甲状旁腺功能减退症180

四、假-假性甲状旁腺功能减退症181

第四节 佝偻病和软骨病182

一、维生素D缺乏性佝偻病与软骨病182

二、维生素D依赖性佝偻病186

三、家族性低血磷抗维生素D佝偻病188

四、抗癫癎药物性佝偻病、软骨病189

五、肿瘤相关性佝偻病、软骨病189

六、高钙血症与高钙危象190

第五节 骨质疏松症192

一、原发性骨质疏松症192

二、继发性骨质疏松症197

第六节 其他骨代谢疾病198

一、多发性骨纤维结构不良症198

二、变形性骨炎（Paget病）201

三、成骨不全204

四、石骨症206

五、进行性骨干发育不良症207

六、软骨发育不良综合征207

七、氟骨症209

第5章 肾上腺疾病213

第一节 概述213

一、肾上腺组织学213

二、肾上腺激素的生理功能215

第二节 皮质醇增多症218

附：其他少见类型的皮质醇增多症230

第三节 原发性醛固酮增多症232

第四节 继发性醛固酮增多症239

第五节 肾上腺性征异常症243

一、先天性肾上腺皮质增生244

二、后天性肾上腺性征异常症246

第六节 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）248

附：部分艾迪生病254

第七节 肾上腺危象254

第八节 嗜铬细胞瘤258

第九节 肾上腺其他疾病266

一、肾上腺偶发瘤266

二、醛固酮减少症268

三、肾上腺髓质增生症269

四、神经母细胞瘤神经节细胞瘤271

五、急性肾上腺髓质功能减退症273

六、急性肾上腺出血273

第6章 男性性腺相关内分泌疾病276

第一节 概述276

一、正常性分化与青春期性发育276

二、性激素简介280

三、睾丸功能检查280

第二节 睾丸功能减退284

一、继发性睾丸功能减退（低促性腺激素性性腺功能减退）284

二、原发性睾丸功能减退291

第三节 男性两性畸形296

一、男性真两性畸形296

二、男性假两性畸形298

第四节 雄激素抵抗综合征305

一、5α-还原酶2缺乏症305

二、睾丸女性化综合征307

三、Reifenstein综合征（雷凡斯坦综合征）309

第五节 男性性早熟311

第六节 男性乳腺增生症317

第七节 体质性青春期发育延缓症324

第八节 男性更年期综合征327

第九节 男性不育症336

第十节 睾丸肿瘤346

第十一节 男性性功能障碍348

一、阴茎勃起功能障碍348

二、早泄354

第十二节 支持细胞仅存综合征356

第十三节 47，XYY综合征357

第7章 妇科内分泌疾病359

第一节 概述359

第二节 闭经360

一、子宫性闭经360

二、卵巢性闭经362

三、垂体性闭经365

四、下丘脑性闭经368

第三节 多囊卵巢综合征369

第四节 Turner综合征376

第五节 女性性早熟379

一、女性真性性早熟379

二、女性假性性早熟381

第六节 功能性子宫出血382

一、无排卵型功能性子宫出血382

二、排卵型功能性子宫出血385

第七节 经前期紧张综合征386

第八节 更年期综合征390

第九节 闭经-泌乳综合征395

第十节 卵巢过度刺激综合征399

第十一节 女性多毛症402

第8章 肾脏内分泌相关疾病406

第一节 概述406

第二节 肾脏激素简介406

一、肾素407

二、促红细胞生成素407

三、1，25-（OH）2D3408

四、前列腺素408

五、缓激肽释放酶-激肽系统409

第三节 肾素瘤409

第四节 肾性尿崩症410

第五节 肾性糖尿412

第六节 氨基酸尿414

第七节 肾性骨营养不良416

第八节 巴特（Bartter）综合征418

第九节 Liddle综合征421

第十节 假性低醛固酮血症422

第9章 内分泌疾病血液系统的变化425

第一节 概述425

第二节 垂体功能减退与贫血425

第三节 甲亢性贫血427

第四节 甲亢并发白细胞减少429

第五节 甲亢与血小板减少症431

第六节 甲状腺功能减退性贫血434

第七节 肾上腺皮质功能减退性贫血435

第八节 肾上腺皮质功能亢进的血液系统改变436

第10章 遗传与内分泌疾病439

第一节 概述439

第二节 遗传性内分泌疾病的分类439

一、单基因遗传病439

二、多基因遗传病441

三、染色体畸变病442

第三节 家系调查442

第四节 遗传性内分泌疾病的诊断方法443

一、内分泌疾病的临床表现443

二、遗传性的证实443

三、染色体检查444

四、染色质检查444

五、皮纹分析444

六、基因诊断445

七、HLA分型与遗传性内分泌疾病445

八、产前诊断445

第五节 内分泌疾病的遗传方式446

一、单基因遗传446

二、多基因遗传456

三、染色体畸变458

第11章 多发性内分泌腺病460

第一节 概述460

第二节 多发性内分泌腺肿瘤综合征461

第三节 多发性内分泌腺自身免疫综合征466

附：性腺-肾上腺-垂体功能减退综合征（Timme综合征）471

第12章 消化道激素相关内分泌综合征473

第一节 概述473

一、主要消化道激素简介473

二、消化道激素的生理作用474

第二节 消化道激素相关内分泌综合征临床共同特征475

一、病因与病理特征475

二、临床表现特点476

三、诊断方面的特殊性476

四、治疗原则大致相同477

第三节 胃泌素瘤综合征477

第四节 血管活性肠肽瘤综合征481

第五节 生长抑素瘤综合征484

第六节 胰升血糖素瘤综合征487

第七节 胰多肽瘤综合征491

第八节 类癌综合征493

第九节 缩胆促胰素瘤（胆囊收缩素瘤）综合征496

第十节 肠抑胃肽瘤综合征498

第13章 异位内分泌综合征500

第一节 概述500

一、定义与基本概念500

二、异位内分泌激素的性质与特点500

三、异位内分泌综合征的临床特点501

第二节 异位内分泌综合征的种类、病因与发病机制501

一、种类501

二、病因与发病机制502

第三节 诊断要点与总体治疗原则503

一、诊断要点503

二、总体治疗原则504

第四节 各异位内分泌综合征简介505

一、异位ACTH综合征505

二、异位甲状旁腺激素（PTH）或PTH相关肽（PTHrP）综合征506

三、异位抗利尿素（ADH）综合征507

四、异位胰岛素或胰岛素类似物（insulin-like substance，ILS）综合征508

五、异位促红细胞生成素（erythropoietin）综合征509

六、异位生长激素（GH）综合征510

七、异位促性腺激素（gonandotropin，GnH）综合征511

八、异位人绒毛膜促性腺激素（HCG）综合征511

九、异位降钙素（calcitonin）综合征512

十、异位促甲状腺素（TSH）综合征512

十一、异位黑色素细胞刺激素（MSH）综合征513

十二、异位儿茶酚胺（catecholamin，CA）综合征514

十三、异位肾素（Renin）综合征515

十四、异位生长激素释放激素（GHRH）综合征515

十五、异位生长抑素（somatostatin，SS）综合征516

十六、异位升血糖素（glucagon）综合征517

十七、异位ACTH释放激素（CRH）综合征517

十八、异位肠血管活性肽（VIP）综合征518

十九、异位前列腺素（prostaglandin，PG）综合征518

二十、异位维生素D综合征519

二十一、异位醛固酮（Aldosterone）综合征520

二十二、异位泌乳素（PRL）综合征521

二十三、异位胃泌素（gastrin）综合征521

第五节 常见肿瘤引起的主要异位内分泌综合征522

一、肺癌522

二、胰腺癌523

三、肝癌523

四、消化道癌523

五、胸腺癌524

六、甲状腺癌524

七、甲状旁腺癌524

八、泌尿生殖系癌肿524

九、神经嵴组织肿瘤525

十、妊娠期滋养层母细胞癌525

十一、畸胎瘤525

十二、淋巴瘤525

十三、类癌526

十四、纵隔网状细胞肉瘤526

十五、小脑血管母细胞瘤526

十六、松果体瘤526

十七、多发性骨髓瘤526

十八、肾上腺皮质癌526

十九、间质细胞瘤526

二十、子宫肌瘤527

二十一、腮腺癌527

二十二、子官癌527

二十三、血管肉瘤527

二十四、恶性黑色素细胞瘤527

第14章 糖尿病528

第一节 概述528

第二节 糖尿病分期及分型531

第三节 诊断及鉴别诊断533

第四节 糖尿病饮食治疗537

第五节 体育疗法543

第六节 口服降糖药物的选择547

一、磺脲类降糖药物547

二、非磺脲类促胰岛素促泌剂（格列奈类）548

三、双胍类降糖药物548

四、α葡萄糖苷酶抑制药549

五、噻唑烷二酮类549

第七节 胰岛素治疗的适应证和整体方案549

一、胰岛素治疗的原则549

二、胰岛素的适应证551

三、胰岛素治疗的整体方案551

四、胰岛素治疗的剂量调整553

第八节 胰岛移植治疗555

一、供体选择556

二、胰岛移植物的制备技术556

三、胰岛移植部位557

四、胰岛移植效果的评估558

五、微囊胰岛移植的制备和应用558

六、胰岛移植排斥反应559

第九节 小剂量胰岛素的应用560

一、应用依据560

二、治疗预案561

三、存在的问题和注意事项562

第十节 糖尿病酮症酸中毒564

第十一节 糖尿病非酮症高渗性综合征569

第十二节 糖尿病乳酸性酸中毒571

第十三节 糖尿病与感染573

一、呼吸系统感染574

二、泌尿系统感染574

三、皮肤和软组织感染575

四、其他感染575

第十四节 糖尿病性心脏病575

第十五节 糖尿病与高血压578

第十六节 糖尿病与脑血管病582

第十七节 糖尿病性神经病变584

第十八节 糖尿病性视网膜病变593

第十九节 糖尿病性肾病595

第二十节 糖尿病与肝病599

第二十一节 糖尿病与胃肠病变601

一、糖尿病性胃功能紊乱601

二、糖尿病性肠病604

第二十二节 糖尿病与阳萎606

第二十三节 糖尿病与妊娠610

第二十四节 糖尿病性大疱病616

第二十五节 糖尿病足618

第15章 其他代谢疾病625

第一节 低血糖症625

第二节 糖原贮积病632

第三节 痛风637

第四节 血卟啉病644

第五节 骨质疏松综合征647

第六节 特发性水肿658

第七节 某些微量元素与内分泌疾病的关系661

第八节 肥胖症669

第九节 消瘦676

第十节 内分泌代谢疾病的精神症状679

一、垂体疾病679

二、甲状腺疾病680

三、肾上腺疾病682

四、甲状旁腺疾病683

第十一节 水肿684

第16章 内分泌疾病手术前后的内科处理688

第一节 下丘脑肿瘤、垂体瘤手术前后的内科处理688

一、术前准备688

二、术中和术后处理689

第二节 甲亢手术前、术中、术后的内科处理694

一、术前准备694

二、术中和术后处理696

第三节 甲旁亢手术前后的内科处理697

一、术前准备697

二、术后处理698

第四节 嗜铬细胞瘤手术前后的内科处理700

一、术前准备700

二、术中处理702

三、术后处理703

第五节 原发性醛固酮增多症手术前后的内科处理704

一、术前准备704

二、术中处理706

三、术后处理706

第六节 皮质醇增多症手术前后的内科处理706

一、术前准备707

二、术中处理708

三、术后处理708

第七节 胰岛细胞移植手术前后的内科处理710

一、术前准备710

二、术后处理711

第八节 胰岛素瘤手术前后的内科处理712

一、术前准备712

二、术中处理713

三、术后处理714

第九节 糖尿病患者手术前后的内科处理716

一、手术治疗对糖尿病的影响716

二、手术前准备717

三、手术日处理719

四、手术后处理720

第17章 常见的内分泌疾病与水、电解质平衡紊乱722

第一节 酸碱平衡指标722

一、常规检查及离子检查722

二、二氧化碳结合力（CO2 CP）722

三、阴离子间隙722

四、血浆pH值723

五、血浆二氧化碳分压723

六、标准碳酸氢盐和实际碳酸氢盐723

七、缓冲碱724

八、碱剩余724

第二节 常见酸碱失调综合征724

一、代谢性酸中毒724

二、代谢性碱中毒727

三、呼吸性酸中毒729

四、呼吸性碱中毒730

五、混合性酸碱平衡紊乱731

第三节 水钠代谢紊乱731

一、低钠血症731

二、抗利尿激素不适当分泌综合征734

三、精神性烦渴症735

四、高钠血症736

第四节 钾代谢紊乱739

一、低钾血症739

二、高钾血症744

第五节 钙代谢紊乱748

一、高钙血症748

二、低钙血症752

第六节 磷、镁代谢紊乱755

一、低磷血症755

二、低镁血症757

第18章 内分泌代谢疾病的有关实验室检查760

第一节 下丘脑、垂体激素测定760

一、血清生长激素释放激素测定760

二、血清生长激素释放抑制激素761

三、血清促甲状腺激素释放激素测定761

四、血清促肾上腺皮质激素测定762

五、血清促甲状腺激素测定763

六、血清生长激素测定764

七、血清催乳素测定765

八、血清促黄体生成激素测定766

九、血清促卵泡成熟激素测定766

第二节 甲状腺疾病有关检查767

一、血清总甲状腺激素测定767

二、血清总三碘甲状腺原氨酸测定767

三、血清游离甲状腺素测定768

四、游离甲状腺素指数测定768

五、游离三碘甲状腺原氨酸指数（FT3I）测定769

六、血清3，3′，5′-三碘甲状腺原氨酸，反T3或rT3测定769

七、血清甲状腺结合球蛋白测定769

八、T3树脂摄取试验（resin triiodothyronine uptaketest，RT3 UT）769

第三节 甲状旁腺疾病有关检查770

一、血清甲状旁腺激素测定770

二、血清降钙素测定770

三、血浆骨钙素（又称骨γ-羧基谷氨酸蛋白测定）771

第四节 肾上腺疾病有关检查771

一、血浆皮质醇测定771

二、尿醛固酮测定772

三、血浆18-羟-皮质酮（18-OH-B）测定772

四、血浆11-脱氧皮质酮测定772

五、血浆18-羟-脱氧皮质酮测定772

六、血浆肾素活度测定773

七、尿17-羟-皮质类固醇测定773

八、尿17-生酮类固醇测定774

九、尿17-酮类固醇测定774

十、血浆血管紧张素Ⅰ测定775

十一、血浆血管紧张素Ⅱ测定775

十二、血浆红细胞生长素测定775

十三、血浆游离儿茶酚胺测定776

十四、尿儿茶酚胺定性测定776

第五节 性腺疾病有关检查777

一、血清睾酮测定777

二、血浆二氢睾酮测定777

三、血清雌二醇测定778

四、血浆雌三醇测定778

五、尿总雌激素测定779

六、血浆孕酮测定779

七、血清脱氢表雄酮测定779

八、血清脱氢表雄酮硫酸盐测定780

九、尿孕二醇测定780

十、尿孕三醇测定781

第六节 胰腺有关激素测定781

一、血清胰岛素测定781

二、血浆胰高糖素测定782

三、血（清）浆胰岛素原测定782

四、血（清）浆胰泌素测定782

五、血清C肽测定782

第七节 与内分泌有关的其他检查项目783

一、血浆前列腺素783

二、血浆烷素B2783

三、环磷酸腺苷测定784

四、环磷酸鸟苷（cGMP）测定784

附录785

一、血糖单位数值换算785

二、中国人的标准体重786

三、有关计量单位对照表788