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第一章 人类基因组基本知识1

第一节 从DNA到人类基因组1

一、DNA的化学组成与分子结构1

二、基因的概念、结构、化学本质与生物学功能2

三、DNA复制的特点与遗传信息流动的基本规律4

四、DNA变异与基因突变5

第二节 人类基因组的结构和功能6

一、人类基因组的总体构成6

二、核基因组7

三、线粒体基因组7

第三节 细胞的有丝分裂和减数分裂8

一、细胞周期与有丝分裂8

二、减数分裂9

第二章 医学遗传学基本知识12

第一节 单基因遗传与单基因病12

一、单基因病的概念与分类12

二、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象17

三、常见单基因病举例20

第二节 多基因遗传与多基因病23

一、多基因遗传的特点23

二、多基因病的概念与遗传特征23

第三节 肿瘤与遗传24

一、体细胞突变学说24

二、癌基因学说25

第四节 染色体畸变与染色体病27

一、人类染色体27

二、染色体畸变29

三、染色体病及其主要特征、分类31

四、异常染色体携带者36

第五节 遗传性疾病基因诊断的原则及途径37

一、遗传性疾病基因诊断的原则37

二、基因检测的标本制备38

三、基因突变的检测39

第三章 常用染色体制备技术45

第一节 外周血淋巴细胞培养及染色体制备45

一、培养基的准备45

二、采血接种45

三、培养45

四、收获45

五、微细胞遗传学技术46

第二节 羊水细胞培养及染色体制备47

一、羊膜腔穿刺的时间47

二、羊水的抽取47

三、羊水细胞培养及染色体制备47

四、羊水细胞培养中存在的问题48

五、羊膜腔穿刺的适应证和禁忌证49

第三节 绒毛细胞的染色体制备49

一、绒毛的取材49

二、绒毛的识别50

三、绒毛细胞的染色体制备50

四、绒毛细胞染色体制备应注意的问题51

第四节 胸、腹水、骨髓细胞的染色体制备52

一、胸、腹水细胞的染色体制备52

二、骨髓细胞的染色体制备52

第四章 医学细胞遗传学检验的质量控制54

第一节 细胞遗传学检验的室内质量控制54

一、对细胞遗传学检验人员的要求54

二、建立标准化的操作方法55

三、制定仪器设备的专人管理制度55

四、培养基及其他试剂的质量控制55

五、标本检验的质量控制56

第二节 细胞遗传学检验的室间质量控制56

一、室间质控的组织形式57

二、室间质评的要求57

三、室间质评的方法57

第五章 核酸提取技术58

第一节 通用的核酸提取技术59

一、DNA提取方法59

二、RNA提取方法63

第二节 临床标本核酸提取方法65

一、临床标本的来源与特点65

二、临床标本核酸提取方法66

第三节 核酸浓度与纯度测定69

一、DNA的测定69

二、RNA的测定69

第六章 基因体外扩增技术71

第一节 聚合酶链反应71

一、常规聚合酶链反应技术的基本原理与特点71

二、常规聚合酶链反应技术的基本条件73

三、常规聚合酶链反应产物的分析76

四、常规聚合酶链反应的常见问题与解决办法79

五、常规聚合酶链反应的局限性81

六、常规聚合酶链反应的临床应用举例83

七、主要的临床聚合酶链反应相关技术90

第二节 连接酶链反应95

一、连接酶链反应技术的基本原理与特点96

二、连接酶链反应的基本条件96

三、连接酶链反应产物的分析99

四、连接酶连反应的常见问题99

五、连接酶链反应技术的应用范围99

六、主要的连接酶链反应相关技术99

第三节 其他体外基因扩增技术100

一、核酸序列扩增法100

二、分支探针DNA测定100

第七章 核酸杂交检测技术105

第一节 样本的制备105

第二节 探针标记106

一、放射性核素标记法106

二、非放射性标记法109

第三节 Southern印迹杂交114

一、限制性内切酶消化DNA114

二、凝胶电泳115

三、Southern印迹法117

第四节 斑点印迹119

第五节 Northern印迹120

一、RNA的电泳分离121

二、Northern印迹法121

第六节 杂交和漂洗122

一、放射性标记探针杂交122

二、非放射性标记探针杂交123

三、寡核苷酸探针杂交124

第七节 放射自显影和显色反应124

一、放射自显影124

二、非放射性核酸标记物的显示125

第八节 探针杂交诊断的发展和应用128

第九节 荧光原位杂交130

一、荧光原位杂交的原理与方法130

二、荧光原位杂交在临床诊断中的应用133

第十节 比较基因组杂交134

一、比较基因组杂交的原理与方法134

二、比较基因组杂交的应用135

第十一节 光谱染色体核型分析136

一、光谱染色体核型分析的原理和方法136

二、光谱染色体核型分析的应用139

第十二节 引物介导的原位DNA合成技术140

一、引物介导的原位DNA合成技术的基本原理140

二、引物介导的原位DNA合成技术的操作过程140

第八章 基因突变分析技术143

第一节 聚合酶链反应-单链构象多态性突变检测技术143

一、基本原理143

二、基本方法144

三、影响因素146

四、可能出现的问题与解决办法146

五、临床应用与局限147

六、PCR-SSCP技术的进展147

第二节 双荧光探针杂交突变检测技术148

一、基本原理148

二、基本方法148

三、影响因素151

四、可能出现的问题与解决办法151

五、优点与问题152

第三节 单碱基延伸突变检测技术152

一、基本原理152

二、基本方法152

第四节 基因芯片突变检测技术154

第五节 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性突变检测155

一、基本原理155

二、基本方法156

三、PCR-RFLP的临床应用158

四、PCR-RFLP的优点与应用局限性159

五、PCR-RFLP可能出现的问题与解决办法159

第六节 等位基因特异性PCR检测突变技术159

一、基本原理159

二、基本方法160

三、ASPCR及MAS-PCR的临床应用160

四、ASPCR技术的优点与应用局限163

第七节 突变引物延伸扩增检测突变技术164

第八节 聚合酶链反应-斑点杂交突变技术164

一、基本原理164

二、基本方法165

三、临床应用166

四、临床应用优势与局限167

第九节 DNA测序检测突变167

第十节 动态突变检测技术168

一、疾病名称168

二、疾病特征168

三、诊断与检测169

四、遗传咨询169

五、基因诊断169

六、基因诊断技术169

七、临床基因诊断的动态突变疾病171

第十一节 变性梯度凝胶电泳172

一、变性梯度凝胶电泳原理172

二、DGGE突变检测应注意的问题173

三、DGGE在临床上的应用173

四、DGGE的优缺点174

第十二节 异源双链分析174

一、异源双链分析原理174

二、HA技术进行突变检测应注意的问题174

三、HA的优缺点175

四、主要应用175

第十三节 蛋白质截短试验175

一、PTT试验的原理176

二、PTT试验中的引物设计176

三、PTT试验结果的检测176

四、PTT技术在致病基因分析中的应用177

第十四节 变性高效液相层析177

第九章 基因连锁分析技术180

第一节 基于RFLP的基因连锁分析181

一、基本原理181

二、基本方法182

三、临床应用183

四、RFLP连锁分析中应注意的问题183

第二节 基于STR的基因连锁分析184

一、基本原理184

二、基本方法185

三、临床应用186

四、基因连锁分析中STR的选用条件188

第十章 核酸定量荧光实时检测技术189

第一节 水解探针技术190

一、Taqman技术的基本原理190

二、基本方法192

三、Taqman技术的临床应用及其评价193

四、其他Taqman相关技术193

第二节 杂交探针技术195

一、双荧光探针杂交技术195

二、分子信标技术195

第三节 SYBR Green Ⅰ荧光染料模式198

一、基本原理198

二、临床应用200

第十一章 DNA序列测定技术202

一、DNA序列分析的原理202

二、DNA序列测定的方法205

第十二章 基因芯片技术209

第一节 基因芯片的制作和使用方法210

一、基因芯片的制作210

二、基因芯片的制作方法211

三、基因芯片的检测方法213

第二节 基因芯片在医学中的应用214

第三节 基因芯片技术的现状和发展前景215

第十三章 临床分子遗传学检验的质量控制218

第一节 室内质量控制218

第二节 室间质量评价样品开发221

第三节 临床分子核酸检验实验室质量控制要求222

附录一 常用试剂的配制225

一、各种pH值的Tris缓冲液的配制225

二、常见的市售酸碱浓度225

三、常用贮存液的配制226

附录二 常用名词术语英文缩语释意228

附录三 国内外部分仪器、试剂供应商名录230

附录四 常用系谱符号及其含义231