图书介绍

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杨保胜，郭化山主编；贲亚琍，李科生，邓鼎森副主编；韦锦绣，邓鼎森，李科生等编著
出版社：北京：人民军医出版社
ISBN：9787509144084
出版时间：2011
标注页数：180页
文件大小：20MB
文件页数：191页
主题词：医学遗传学－成人教育：高等教育－教材；优生学－成人教育：高等教育－教材

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图书目录

第1章绪论1

第一节医学遗传学概述1

一、医学遗传学及其研究范围1

二、遗传病概述3

三、遗传与环境5

四、医学遗传学发展简史6

第二节优生学概述8

一、优生学及其研究范围8

二、遗传和环境对优生的影响8

第三节医学遗传与优生的网络资源10

一、国内网站10

二、国外网站10

三、相关的数据资源库10

第2章遗传的分子和细胞基础13

第一节遗传的分子基础13

一、基因和基因突变13

二、人类基因组学20

第二节遗传的细胞基础21

一、染色质与染色体21

二、减数分裂与配子发生32

第3章染色体畸变与染色体病39

第一节染色体畸变39

一、染色体畸变发生的原因39

二、染色体畸变的类型40

第二节染色体病49

一、常染色体病49

二、性染色体病54

三、邻近基因综合征60

第4章单基因遗传病63

第一节单基因遗传的基本定律及概念63

一、分离律63

二、自由组合律63

三、连锁与互换律64

第二节单基因病的基本遗传方式64

一、系谱与系谱分析64

二、常染色体显性遗传病64

三、常染色体隐性遗传病71

四、X连锁显性遗传75

五、X连锁隐性遗传78

六、Y连锁遗传80

第三节两种及两种以上单基因病的伴随传递80

一、两种单基因病的独立传递：自由组合81

二、两种单基因病的联合传递：连锁与互换81

第四节影响单基因病分析的因素82

一、基因多效性82

二、变异性83

三、遗传异质性83

四、遗传印记84

五、嵌合遗传现象84

六、遗传早现与动态突变84

七、线粒体遗传85

八、从性遗传和限性遗传85

九、同一基因可产生显性或隐性突变85

十、X染色体失活86

第5章多基因遗传病88

第一节多基因遗传的概念和特点88

一、多基因遗传的概念88

二、多基因遗传的特点88

第二节多基因遗传病91

一、多基因遗传病的特点91

二、易患性与发病阈值92

三、遗传率93

四、多基因遗传病复发风险的估计97

第6章分子病与先天性代谢缺陷102

第一节分子病102

一、血红蛋白病102

二、其他分子病107

第二节先天性代谢缺陷108

一、先天性代谢缺陷发生的分子机制109

二、典型先天性代谢缺陷举例109

第7章遗传病的诊断114

第一节现症病人诊断114

一、常规临床诊断114

二、系谱分析115

三、细胞遗传学检查115

四、生化检查116

五、基因诊断118

第二节症状前诊断122

第三节产前诊断123

一、产前诊断的适应证123

二、产前诊断的实验室检查123

第8章遗传病的预防与治疗127

第一节遗传病预防127

一、环境保护127

二、遗传病的群体普查和筛查128

三、携带者的检出128

四、婚育指导与遗传保健129

五、制定优生法规130

第二节遗传病的治疗131

一、手术治疗131

二、药物及饮食治疗131

三、基因治疗132

第三节医学遗传服务中的伦理问题133

一、遗传检查中的伦理问题133

二、遗传咨询中的伦理问题134

三、基因治疗中的伦理问题135

四、辅助生殖中的伦理问题135

第9章优生与遗传和环境140

第一节优生与遗传140

一、优生学概述140

二、遗传与优生141

第二节影响优生的因素141

一、优生的环境因素概述141

二、优生与用药142

三、优生与感染性疾病144

四、优生与营养146

五、优生与职业因素147

第三节优生与出生缺陷149

一、出生缺陷概述149

二、先天畸形分类及发生方式150

三、出生缺陷干预151

第四节遗传优生咨询151

一、遗传优生咨询概述151

二、遗传优生咨询的对象和内容151

三、遗传优生咨询的步骤152

四、遗传病再发风险估计153

五、遗传优生咨询中常见病举例154

第10章医学遗传与优生专题158

第一节线粒体遗传病158

一、线粒体DNA的结构和功能特征158

二、基因突变与线粒体病160

三、常见线粒体遗传病160

第二节肿瘤遗传学162

一、肿瘤的遗传基础162

二、癌基因与抑癌基因164

三、肿瘤的发生机制165

第三节表观遗传学168

一、表观遗传学概述168

二、表观遗传的分子机制169

三、表观遗传与医学170

第四节群体遗传学172

一、基因频率和基因型频率172

二、遗传平衡定律172

三、影响遗传平衡的因素173

四、遗传负荷174

第五节药物与遗传175

一、药物代谢的遗传控制175

二、药物代谢的遗传变异175

三、药物基因组学176

参考文献与网站179