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第一章 下丘脑垂体疾病1

病例1 身高236cm，垂体巨大肿瘤，性幼稚——巨人症3

病例2 多饮多尿，继发性闭经，垂体柄占位——生殖细胞瘤11

病例3 多饮多尿伴视物模糊和性功能减退——生殖细胞瘤手术放疗后全垂体功能减退18

病例4 多尿、多饮、尿比重降低——尿崩症27

病例5 胸闷乏力，FT3、FT4升高伴正常TSH——分泌TSH的垂体腺瘤33

第二章 甲状腺疾病39

病例6 先天性耳聋伴甲状腺肿41

病例7 乏力、心悸、黄疸——甲亢肝损48

病例8 颈部肿痛，发热——误诊为急性甲状腺炎的颈前脓肿55

病例9 高热，咽痛，粒细胞缺乏——Graves病合并骨髓抑制62

病例10 甲状腺肿大，注意力不集中，神经性耳聋——全身性部分性甲状腺激素抵抗综合征74

病例11 胸闷，心肌酶显著升高，颜面水肿——甲减性心脏病80

病例12 心悸，消瘦，视物模糊——甲亢性突眼85

第三章 肾上腺疾病和副神经节瘤93

病例13 意识不清伴四肢抽搐——肾上腺皮质危象95

病例14 低血钾、正常血压、左肾上腺占位——血压正常的原发性醛固酮增多症102

病例15 右侧颊部红肿、疼痛2周——库欣综合征伴面部感染108

病例16 肤色变黑、乏力伴水肿——异位ACTH综合征116

病例17 面色潮红、双下肢水肿伴体重增加——双侧大结节样肾上腺增生122

病例18 乏力、多食、体重增加——Carney综合征128

病例19 年轻高血压——肾素瘤134

病例20 头痛、呕吐伴听力下降——颅内恶性副神经节瘤140

病例21 多汗伴血压升高——右心房副神经节瘤147

病例22 反复上腹不适伴双肾上腺占位——双侧肾上腺淋巴瘤156

病例23 高血压，多毛，不孕——非经典型21-羟化酶缺陷164

病例24 高血压，低血钾，周期性血尿——11β-羟化酶缺陷症172

病例25 高血压，性发育障碍——17α-羟化酶缺陷症183

病例26 右肾上腺腺瘤术后2年，左侧肾上腺肿块2个月——21-羟化酶缺陷症，睾丸肾上腺残余瘤（TART）188

病例27 晕厥，意识丧失，失聪，失明——肾上腺脑白质营养不良195

病例28 皮肤色素沉着，失盐，脱水，性发育迟缓——DAX-1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不良合并低促性腺激素性腺功能低下207

第四章 甲状旁腺和代谢性骨病221

病例29 皮肤黏膜色素沉着伴面容宽大，手足肥厚——McCune-Albright综合征合并肢端肥大症223

病例30 身材矮小，圆脸，短指趾畸形——假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型231

病例31 反复腰部疼痛伴恶心呕吐——多发性骨髓瘤伴高钙血症237

病例32 行走困难，多发性骨折，胸骨后占位——胸骨后异位甲状旁腺腺瘤244

病例33 身材矮小10余年——先天性软骨发育不全251

病例34 下肢和腰背疼痛——原发性甲状旁腺功能亢进症259

病例35 两例甲亢合并高钙血症——不同病因的高钙血症265

病例36 甲状旁腺切除术后出现的皮下结节——复发性甲状旁腺癌274

病例37 髋部肿块，高磷血症——家族性肿瘤性钙化280

第五章 性腺疾病289

病例38 男性女性化合并尿道下裂——5α-还原酶缺陷症291

病例39 性发育迟缓——Swyer综合征297

病例40 继发性闭经，不孕，不育患者自然受孕初探——GnRH脉冲式治疗304

病例41 男性假两性畸形，乳房发育——雄激素不敏感性综合征312

第六章 多发性内分泌腺瘤病317

病例42 闭经泌乳，反复溃疡，阵发性意识障碍——多发性内分泌腺瘤病1型319

病例43 腹泻便秘交替，甲状腺肿块，发作性血压升高——多发性内分泌腺瘤病2A型328

病例44 颈部包块，双唇增厚，血清癌胚抗原明显增加——多发性内分泌腺瘤病2B型336

第七章 糖尿病341

病例45 自体造血干细胞移植（AHSCT）治疗1型糖尿病343

病例46 体重进行性增加伴月经紊乱——代谢性手术治疗肥胖伴2型糖尿病350

病例47 清创后伸趾肌腱裸露悬空的糖尿病足溃疡——足溃疡处理过程中肌腱的保护358

病例48 双侧胫前巨大溃疡4年不愈合——糖尿病足366

第八章 其他遗传性内分泌疾病和代谢性疾病375

病例49 皮肤进行性变黑，脑梗死，男性乳房发育——POEMS综合征377

病例50 反复发作性大汗、昏迷——自身免疫性低血糖385

病例51 发作性低血糖伴血清胰岛素明显降低——胸膜孤立性纤维瘤引起的低血糖395

病例52 月经不调伴关节肿痛——糖原累积症409

病例53 Rabson-Mendenhall综合征417

病例54 烦渴、多饮、多尿、多食伴视物模糊、听力下降——Wolfram综合征429

病例55 肥胖，月经缺如，性幼稚——Prader-Willi综合征437

病例56 双侧肘、膝关节及臀部黄色瘤——家族性高胆固醇血症黄色瘤443

病例57 拒甜食，反复心慌、乏力、四肢麻木——遗传性果糖不耐受症450

病例58 高血压、高血钾伴肾脏功能正常——假性醛固酮减少症Ⅱ型456

病例59 高血压，反复双下肢无力——Liddle综合征465

病例60 严重胰岛素抵抗，生长迟缓——矮妖综合征471

病例61 反复四肢无力，不能行走——低血钾性周期性瘫痪478