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第一编 临床遗传学基础3

第一章 人类基因组3

第一节 基因与DNA4

DNA的化学结构4

DNA的盘旋、压缩和包装5

DNA的分类7

基因的分类9

基因的结构和功能9

遗传信息的储存11

DNA复制12

第二节 基因表达——从基因到蛋白质14

转录15

翻译16

第三节 基因突变19

基因突变的分类、机理及其效应19

基因突变率23

第四节 细胞周期24

细胞周期的分期及其变化特点25

细胞周期的调控27

第五节 有丝分裂29

第六节 减数分裂30

减数分裂Ⅰ31

减数分裂Ⅱ32

第七节 精子、卵子发生和受精33

精子、卵子发生的特点和区别33

精子、卵子发生的遗传学意义35

受精及其意义36

第二章 孟德尔遗传和线粒体遗传38

第一节 孟德尔定律38

基本概念38

孟德尔定律39

第二节 系谱40

系谱分析中的基本概念40

遗传异质性和其他影响系谱分析的因素42

第三节 孟德尔遗传模式43

孟德尔遗传模式的分类43

显性遗传与隐性遗传43

第四节 常染色体显性遗传45

常染色体显性遗传的特点45

常染色体显性遗传纯合子47

常染色体显性遗传的特殊表现47

第五节 常染色体隐性遗传49

常染色体隐性遗传的特点49

隐性基因频率和携带者频率50

近亲结婚对常染色体隐性遗传的影响51

常染色体隐性遗传基因纯合子的婚配51

第六节 修订孟德尔遗传和影响常染色体遗传方式的重要因素54

生殖腺镶嵌体54

基因组印迹与单亲二体56

延迟显性58

外显不全59

表现度差异59

多效性60

早现遗传与重复扩增60

第七节 X染色体失活61

Lyon学说61

X失活中心63

失活X染色体的复活63

与Lyon学说不相符的特殊表现及其遗传学意义64

X染色体失活的发生机理和意义64

第八节 性染色体连锁遗传66

X-连锁隐性遗传66

X-连锁隐性基因和基因型频率67

X-连锁隐性遗传的特点68

X-连锁显性遗传69

X-连锁遗传70

第九节 线粒体遗传71

线粒体71

线粒体DNA71

均质性与异质性72

线粒体遗传的特点73

线粒体基因突变73

线粒体病临床表现特点74

第三章 临床细胞遗传学基础77

第一节 临床细胞遗传学的发展77

第二节 人类细胞遗传学国际命名体制78

第三节 人类染色体81

正常人类核型81

染色体解剖结构82

染色体带83

染色体多态性84

染色体显带技术和分子细胞遗传学技术84

第四节 染色体异常在人群中的频率88

第五节 染色体病理90

染色体畸变的分类90

染色体畸变的发生机理91

非整倍体的发生机理91

三倍体的发生机理92

染色体结构畸变及其发生机理95

单亲二体的发生机理103

第六节 性染色体结构畸变106

X染色体结构畸变106

Y染色体结构畸变108

第七节 体质性染色体镶嵌体109

产前羊水细胞诊断中镶嵌体的分类、发生率及遗传效应110

产前绒毛细胞诊断中的镶嵌体和胎盘限制性镶嵌体111

第八节 染色体畸变的遗传效应113

评估染色体畸变遗传效应和再发风险的原则113

染色休畸变对胚胎发育的影响115

染色体病的一般临床表现115

第四章 生长发育遗传学119

第一节 胚胎发育的主要过程119

胚胎的发育119

胎儿的发育121

第二节 发育的控制121

细胞、分子水平发育控制121

基因水平发育控制122

第三节 畸形学124

畸形的分类125

致畸易感性125

致畸物质的分类及其致畸性126

化学性致畸物质128

物理性致畸物质129

生物致畸物质130

医源性致畸物质130

影响致畸物效力的因素132

第五章 基因治疗135

第一节 基因治疗方法135

体细胞基因治疗135

基因取代治疗136

基因阻断治疗138

基因治疗在非遗传性疾病上的应用139

生殖细胞基因治疗140

第二节 基因治疗展望140

第三节 干细胞治疗141

第二编 遗传诊断方法学145

第六章 产前诊断145

第一节 产前诊断方法及其应用146

羊膜腔穿刺146

绒毛取样147

脐周血取样148

植入前遗传诊断149

胎儿镜149

胎儿超声波图像150

母体外周血胎儿细胞检测152

第二节 产前诊断方法对母体及胎儿的影响153

第七章 遗传筛查156

第一节 遗传筛查的标准与评估156

遗传筛查的标准156

遗传筛查项目的统计指标与评估157

第二节 新生儿筛查158

第三节 杂合子筛查和疾病症状前筛查159

第四节 母体血清甲胎蛋白与神经管缺损筛查160

母体血清AFP160

对母体血清AFP升高病例的处理162

第五节 中孕期母体血清筛查与染色体异常163

21三体母体血清筛查164

中孕期18三体母体血清筛查165

21三体筛查高风险结果的处理和发展方向165

第六节 其他常见遗传病筛查167

G6PD缺乏症新生儿筛查167

地中海贫血的筛查168

筛查策略168

筛查方法169

第八章 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法174

第一节 标本的收集和处理175

羊水的收集和处理175

绒毛的收集和处理175

外周血的收集和处理175

骨髓的收集和处理176

其他实质性活检组织的收集和处理176

精液的收集和处理176

第二节 细胞培养176

培养液177

培养血178

接种前标本处理178

细胞培养179

细胞收获179

滴片180

核型分析和照片181

第三节 常用诊断实验室操作程序182

羊水细胞实验室操作程序182

T型培养瓶培养法182

原位培养法183

绒毛细胞实验室操作程序184

外周血实验室操作程序185

骨髓实验室操作程序186

染色体显带实验室操作程序187

第四节 分子细胞遗传学方法190

荧光原位杂交191

光谱核型分析195

第九章 分子遗传诊断方法198

第一节 基于电泳泳动率改变的突变筛查方法199

单链构象多态性199

变性梯度凝胶电泳200

变性高效液相色谱201

第二节 错配裂解法202

错配化学裂解法202

碳二亚胺修饰法203

酶角突变检测法203

第三节 已知点突变基因诊断方法205

等位基因特异性寡核苷酸杂交205

等位基因特异性扩增206

限制性片段长度多态性法207

连接反应208

固相微测序209

第四节 大片段基因突变诊断方法209

裂口PCR与多重PCR209

扩增片段长度多态性211

Southern印迹211

第五节 DNA测序技术213

第六节 DNA芯片技术和蛋白质截短试验215

DNA芯片技术215

蛋白质截短试验216

第七节 小结与展望217

第十章 生化遗传诊断方法220

第一节 标本及采集221

第二节 常用代谢物检测方法221

第三节 酶学检测方法223

第四节 乙酰胆碱酯酶检测224

原理与检测指征224

标本、试剂与仪器225

实验室程序226

结果判断及检测方法的局限性227

第十一章 遗传风险计算229

第一节 概率229

概率与随机事件229

概率的独立性和排斥性230

概率基本运算法则230

第二节 孟德尔比率与遗传概率计算231

第三节 Bayes理论及其应用233

Bayes分析在X-连锁隐性遗传中的应用234

Bayes分析与常染色体隐性遗传236

Bayes分析与常染色体显性遗传237

Bayes分析与基因新突变238

Bayes分析与临床遗传检测239

风险率的意义240

第四节 Hardy-Weinberg公式的实际应用241

Hardy-Weinberg公式241

近亲结婚与再发风险242

第五节 多基因疾病的风险计算243

影响多基因遗传病再发风险的因素244

再婚后的再发风险计算245

第六节 染色体病再发风险计算245

父母携带畸形染色体与风险计算246

孕妇高龄对染色体畸变发生的影响248

21三体或其他常见非整倍体妊娠史阳性者再发风险计算248

第十二章 遗传咨询250

第一节 遗传咨询的定义和目的250

第二节 遗传咨询队伍251

第三节 遗传咨询的指征和原则252

遗传咨询的指征252

遗传咨询必须遵循的原则252

第四节 遗传咨询的程序255

作出诊断，确定遗传类型255

推算再发风险255

告知咨询者各种可能的选择256

帮助咨询者实施各项选择257

第五节 肿瘤遗传咨询257

第六节 遗传咨询中的伦理，道德和法律问题259

第三编 临床遗传疾病265

第十三章 染色体疾病265

第一节 染色体数目异常疾病265

21三体综合征265

13三体综合征271

18三体综合征272

8三体综合征273

三倍体综合征274

Turner综合征275

Klinefclter综合征277

XYY综合征279

XXX综合征280

第二节 染色体结构异常疾病和邻近基因综合征281

Prader-Willi综合征284

Angelman综合征286

Beckwith-Wiedemann综合征287

22q11微缺失综合征288

William综合征290

第十四章 先天畸形293

第一节 先天性微生物感染疾病293

先天性弓形体感染294

先天性风疹病毒感染297

先天性巨细胞病毒感染299

先天性单纯疱疹病毒感染301

其他先天性微生物感染303

艾滋病病毒感染303

乙型肝炎病毒感染304

梅毒螺旋体感染305

第二节 母源代谢性先天畸形307

先天性糖尿病综合征307

母源性苯丙酮尿症309

胎儿酒精综合征310

第三节 孕期自身免疫性疾病与胎婴儿先天性缺陷311

第四节 其他常见先天畸形312

神经管缺损312

腹壁缺损313

无神经节细胞巨结肠314

幽门狭窄315

唇/腭裂畸形315

第十五章 生化代谢性疾病319

第一节 氨基酸代谢病319

可用维生素防治的有机酸或氨基酸代谢病319

乳酸血症319

丙酮酸脱氢酶缺乏症320

丙酮酸羧化酶缺乏症322

同型胱氨酸尿症322

丙酸血症324

甲基丙二酸血症325

多种羧化酶缺乏症/生物素酶缺乏症326

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症326

其他氨基酸代谢性疾病327

苯酮尿症327

酪氨酸血症I型330

枫糖尿病331

胱氨酸贮积症332

尿素循环疾病333

氨基甲酰磷酸合成梅-I缺乏症334

OTC缺乏症334

瓜氨酸血症335

精氨酸代琥珀酸血症335

精氨酸血症335

白化病335

第二节 糖、脂代谢异常疾病338

糖原贮积症la型（von Gierke氏病）338

糖原贮积症II型（Pompe氏病）340

半乳糖激酶缺乏症341

Wolman氏病342

第三节 溶酶体贮积病343

粘多糖贮积症343

Hurler综合征344

Hunter综合征345

Sanfilippo综合征346

Morquio综合征346

Maroteaux-Lamy综合征347

寡多糖贮积症348

I细胞病348

鞘脂贮积症349

GMI神经鞘脂贮积症351

Tay-Sachs病和Sandhoff氏病351

Niemann-Pick氏病352

Gaucher氏病352

Farber氏病353

Fabry氏病353

异染性白质营养不良353

Krabbe氏病354

第四节 核酸代谢异常疾病354

Lesch-Nyhan综合征354

腺嘌呤脱氨酶缺乏症355

着色性干皮病356

Bloom综合征358

毛细血管扩张性共济失调358

范可尼盆血359

第五节 铜、铁代谢紊乱疾病360

Wilson氏病360

Menkes病362

血色素沉着症363

第六节 过氧化酶体病364

Zellweger综合征365

X-连锁肾上腺白质营养不良365

第十六章 血液系统疾病368

第一节 地中海贫血368

α-地中海贫血368

β-地中海贫血373

第二节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症377

第三节 凝血异常疾病380

甲型血友病381

乙型血友病385

第四节 遗传性球形红细胞增多症387

第五节 遗传性红细胞酶病389

第六节 遗传性卟啉症390

先天性红细胞生成性卟啉症391

急性间歇性卟啉症392

第七节 母儿血型不合疾病393

第十七章 神经、肌肉组织疾病400

第一节 三核苷酸扩增-动态性突变400

第二节 脆性X综合征403

第三节 强直性肌萎缩407

第四节 脊髓性肌萎缩症408

第五节 假性肥大性肌营养不良症411

第十八章 骨骼、结缔组织疾病418

第一节 成纤维细胞生长因子受体基因突变性疾病418

颅缝早闭综合征418

侏儒综合征424

软骨发育不全424

致死性发育不良425

第二节 其他骨骼疾病426

弯腿性发育不良426

Smith-Lemli-Opitz综合征427

抗维生素D佝偻病428

第三节 纤维素原异常疾病429

马凡综合征429

第四节 胶原蛋白异常疾病431

成骨不全病431

Ehlers-Danlos综合征434

大疱性表皮松解症436

第十九章 生殖泌尿系统疾病441

第一节 性腺与生殖胚胎学的遗传基础441

Y染色体性确定基因与性别分化441

性染色体与卵巢发育442

第二节 生殖系统遗传病443

真两性畸形443

雄激素不敏感综合征443

先天性肾上腺皮质增生症446

其他性分化异常疾病452

性早熟疾病454

McCune-Albright综合征455

家族性男性早熟456

第三节 泌尿系统遗传疾病457

多囊肾457

成人多囊肾457

婴儿多囊肾460

Alport综合征461

Wilms肿瘤与WAGR综合征464

第二十章 心血管、呼吸系统疾病469

第一节 家族性高胆固醇血症469

第二节 遗传性心肌病474

家族性肥厚型心肌病474

家族性扩张型心肌病476

第三节 先天性心脏病479

单纯型先天性心脏病482

房间隔缺损482

室间隔缺损483

Fallot四联症483

动脉导管未闭483

主动脉狭窄483

肺动脉狭窄484

家族性主动脉瓣狭窄484

多发畸形中的先天性心脏病484

染色体病与先天性心脏病484

单基因遗传病与先天性心脏病484

第四节 囊性纤维变性486

第五节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症489

第二十一章 眼、耳科疾病494

第一节 视网膜母细胞瘤495

第二节 视网膜色素变性499

第三节 Waardenburg综合征501

第四节 Lowe综合征503

第二十二章 线粒体遗传病508

第一节 线粒体遗传病总论508

第二节 糖尿病和耳聋512

第三节 Leber s遗传性视神经病513

第四节 肌阵挛性癫痫和碎红纤维病515

第五节 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及中风样发作516

第六节 Kearns-Sayre综合征和慢性进行性外侧眼肌麻痹517

英中词汇索引521