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目 录1

第一章基因的遗传基础1

第一节基因与人类基因组1

一、核酸的分子结构1

二、基因的概念2

三、基因的结构和功能2

四、遗传信息的传递3

五、人类基因组计划4

六、基因组学6

一、基本概念7

第二节基因突变7

二、基因突变的分类及其效应9

三、诱变剂和DNA修复10

第三节细胞周期与有丝分裂11

第四节减数分裂、配子形成与受精12

一、减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ12

二、配子（精子、卵子）形成13

三、生殖与受精14

第二章人类染色体与染色体病基础16

第一节人类细胞遗传学国际命名体制16

第二节正常人类染色体核型21

一、核型与染色体的解剖结构21

二、染色体显带技术与FISH技术23

三、染色体多态性25

第三节染色体病概述25

一、染色体病的分类25

二、染色体病在人群中的频率26

三、染色体病的一般临床表现26

四、染色体病的遗传效应估计27

第四节染色体病理28

一、染色体数目异常的发生机制28

二、染色体结构异常的种类及其发生机制30

第一节系谱与系谱分析34

第三章遗传方式34

第二节遗传基本规律与孟德尔遗传方式分类35

一、基本概念35

二、遗传学基本规律36

三、孟德尔遗传方式分类37

第三节常染色体显性遗传38

一、常染色体显性遗传特点38

二、常染色体显性遗传类型39

第四节常染色体隐性遗传40

第五节性染色体连锁遗传42

一、X连锁隐性遗传42

第六节两种单基因性状或疾病的伴随遗传44

一、两种单基因性状或疾病的自由组合44

二、X连锁显性遗传44

三、Y连锁遗传44

二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换45

第七节非经典孟德尔遗传方式46

一、遗传印迹与单亲二体46

二、遗传异质性与基因多效性47

三、遗传早现与动态突变（重复扩增）48

四、嵌合体49

五、X染色体失活49

一、线粒体及线粒体DNA50

二、线粒体DNA的遗传特点50

第八节线粒体遗传50

第九节多基因遗传51

一、多基因遗传概述51

二、数量性状52

三、易患性、发病阈值和遗传度53

四、多基因遗传的特点54

第四章遗传风险计算57

第一节概率57

第二节再发风险率与Bayes逆概率定理57

第三节Bayes分析的应用举例60

一、Bayes分析与常染色体显性遗传60

二、Bayes分析与常染色体隐性遗传61

三、Bayers分析与X连锁隐性遗传63

四、Bayes分析与X连锁基因新突变64

五、Bayes分析与临床遗传学检测65

第四节 Hardy-Weinberg平衡公式与携带者频率计算66

一、Hardy-Weinberg平衡公式66

二、近亲婚配与再发风险68

第五节多基因病的遗传风险计算71

一、群体发病率与遗传度71

二、一级亲属患病人数及亲缘关系级别72

三、疾病的严重程度72

四、患病者性别72

五、近亲婚配72

六、经验风险率72

第六节染色体病的遗传风险计算74

第七节线粒体遗传病的再发风险76

第五章遗传病的诊断与防治77

第一节遗传病诊断的一般原则77

第二节 产前诊断及取材方法77

一、羊膜腔穿刺78

二、绒毛取样78

三、脐血取样79

四、胎儿镜79

五、胎儿超声波检查79

六、植入前遗传学诊断80

七、母血胎儿细胞检测80

第三节遗传筛查81

一、遗传筛查的标准81

二、杂合子筛查和症状前筛查82

三、产前筛查83

四、新生儿筛查83

五、常用遗传筛查项目举例83

第四节遗传检测方法92

一、生化遗传学方法92

二、分子遗传学方法93

三、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法98

第五节遗传病的防治原则99

第六章遗传咨询概论103

第一节遗传咨询的定义和目的103

一、遗传咨询的定义103

二、遗传咨询的目的与意义104

第二节遗传咨询师的资格和作用105

第三节遗传咨询的指征和原则106

一、遗传咨询的指征106

二、遗传咨询的原则106

第四节遗传咨询的技巧和问题107

一、遗传咨询的技巧107

二、遗传咨询中的常见问题108

第五节遗传咨询的程序109

一、做出诊断，确定遗传方式109

二、计算再发风险110

一、遗传伦理学的概念111

第六节遗传咨询的伦理道德和法律问题111

四、随访和扩大的家庭遗传咨询111

三、提供可能的治疗、预防措施及各项选择111

二、遗传伦理学的一般原则112

三、遗传咨询中的几个常见遗传伦理学问题112

四、遗传咨询的法律法规问题117

第七章儿科常见遗传病概述及咨询要点120

第一节有机酸、氨基酸代谢病120

一、乳酸血症120

二、苯丙酮尿症121

三、枫糖尿病126

四、同型胱氨酸尿症128

五、白化病130

一、糖原贮积症Ⅰ a型——vonGierke病133

第二节糖、脂代谢异常疾病133

二、糖原贮积症Ⅱ型——Pompe病138

三、半乳糖血症139

四、家族性高胆固醇血症142

第三节溶酶体贮积病146

一、黏多糖贮积症146

二、神经鞘脂贮积症151

第四节核酸代谢异常疾病155

一、Lesch-Nyhan综合征155

二、腺苷酸脱氨酶缺乏症157

一、染色体数目异常疾病159

第八章妇产科常见遗传病概述及咨询要点159

第一节 常见染色体病的产前诊断159

二、染色体结构异常疾病和邻近基因综合征164

第二节出生缺陷167

一、感染性先天畸形——TORCH综合征168

二、代谢性或自身免疫性先天畸形172

第三节生殖遗传学疾病174

一、性分化异常疾病174

二、先天性肾上腺皮质增生症178

三、男性不育症与Y染色体微缺失综合征181

第一节血液系统疾病183

一、血红蛋白病183

第九章 内科常见遗传病概述及咨询要点183

二、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症193

三、血友病198

四、遗传性卟啉症200

五、血色素沉着症204

第二节神经、肌肉系统疾病206

一、进行性肌营养不良症206

二、脆性X综合征208

三、强直性肌营养不良症210

四、进行性脊柱性肌萎缩症211

五、亨廷顿病212

六、Wilson病213

七、老年性痴呆症215

八、精神分裂症216

第三节其他系统遗传病217

一、成人多囊肾217

二、遗传性心肌病219

三、先天性心脏病221

四、囊性纤维变性224

五、线粒体遗传病226

第四节免疫遗传学疾病233

一、母婴血型不合233

二、HLA分型与疾病234

一、颅缝早闭综合征238

第一节骨骼、结缔组织疾病238

第十章外科常见遗传病概述及咨询要点238

二、侏儒综合征241

三、Smith-Lemli-Opitz综合征243

四、马凡综合征244

五、成骨不全病246

六、Ehlers-Danlos综合征247

第二节肿瘤遗传学疾病251

一、肿瘤的遗传不稳定性251

二、染色体异常与肿瘤252

三、癌基因与抑癌基因253

四、常见遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征258