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上篇 基因诊断学3

第一章 心脏胚胎发育及相关基因调控3

一、概述3

二、胚胎的早期发育3

三、原始心管的发育3

四、房室管的形成4

五、原始动静脉系统形成5

八、原始心室的分隔7

七、原始心房的分隔7

六、心内膜垫的形成与房室管的分隔7

九、左、右心结构重构8

十、心房的分隔、房室管的形成8

十一、原发孔融合8

十二、继发孔形成9

十三、心脏的各房、室腔的形成9

十四、房室瓣的形成10

十五、心脏传导组织的发育10

十六、心脏发育的相关基因11

第一节 CATCH22综合征19

第二章 基因异常与心脏疾病19

第二节 HOX基因21

第三节 CSX基因22

第四节 唐氏综合征23

第五节 TBX（T-box）基因24

一、心手综合征25

二、DiGeorge综合征26

第六节 常见先天性心脏病的相关基因研究26

一、法洛四联症26

三、房间隔缺损27

二、房室间隔缺损27

四、动脉导管未闭28

五、主动脉瓣狭窄29

六、Williams综合征30

七、Noonan综合征31

八、肺动脉狭窄32

九、二尖瓣脱垂34

十、左心室发育不良35

十一、三尖瓣闭锁36

十二、内脏异位综合征36

十四、心房粘液瘤40

十三、Rubinstein-Taybi综合征40

十五、完全性肺静脉异位引流41

十六、猫眼综合征41

十七、先天性肺动静脉瘘42

十八、原发性肺高压43

十九、胸主动脉瘤与主动脉夹层剥离44

二十、Ellis-vanCreveld综合征47

二十一、Meckel综合征47

二十三、史-莱-奥综合征48

二十二、Seckel综合征48

二十四、威尔-马尔凯萨尼综合征49

二十五、脑肝肾综合征49

二十六、巴尔得-别德尔综合征50

二十七、色素失调症51

二十八、Naxos病51

第三章 心血管外科疾病的现代临床遗传学58

第一节 先天性心脏病58

一、房间隔缺损59

二、室间隔缺损62

三、法洛四联症64

四、动脉导管未闭67

五、肺动脉狭窄69

六、主动脉狭窄71

七、完全性大动脉错位73

八、马方综合征75

第二节 心肌病变79

一、家族性肥厚型心肌病80

二、扩张型心肌病81

三、心内膜弹力纤维增生症81

第三节 心脏节律与传导系统病变82

第四节 心瓣膜病变83

第四章 基因诊断的常见类型86

第五章 遗传性疾病的常用基因诊断方法88

第一节 概述88

第二节 以聚合酶链式反应（PCR）为基础的诊断技术88

第三节 DNA探针诊断技术91

第四节 限制性片段长度多态性分析技术95

第五节 DNA指纹技术98

第六节 DNA核苷酸序列测定技术99

第七节 基因芯片技术102

第八节 用于基因诊断的其他方法103

第一节 马方综合征的基因诊断105

一、疾病简介105

第六章 常见心脏疾病的基因诊断105

二、基因诊断方法112

三、临床治疗与预防113

第二节 心手综合征的基因诊断114

一、疾病简介114

二、诊断方法115

三、结果分析115

第三节 心脏圆锥干畸形的基因诊断116

一、疾病简介116

二、诊断方法——荧光原位杂交（FISH）检测技术116

三、结果及分析117

第四节 心肌病的基因诊断进展118

一、家族性扩张性心肌病118

二、家族性肥厚性心肌病120

第五节 家族性房间隔缺损的基因诊断进展124

第六节 冠心病家族性与遗传因素的基因诊断127

一、冠心病与血脂异常128

二、冠心病与载脂蛋白异常131

三、冠心病血脂异常与遗传134

四、基因诊断138

第一节 基因治疗的发展147

下篇 基因治疗学147

第七章 基因治疗的发展与现状147

第二节 目前基因治疗普遍存在的问题148

第三节 心血管外科疾病的基因治疗现状149

第四节 心血管外科疾病基因治疗的前景150

第五节 心血管外科疾病基因治疗存在的问题151

第六节 基因治疗的问题和对策153

二、基因治疗的历史回顾156

三、基因治疗的方法156

一、概述156

第八章 现代基因治疗技术156

四、基因治疗存在的问题160

第九章 基因治疗策略及途径162

第一节 概述162

第二节 基因治疗的策略162

第三节 基因治疗途径165

一、细胞介导的基因治疗165

二、携带治疗性基因的细胞移植168

三、基因疫苗研究168

四、有关胚系基因治疗169

一、逆转录病毒载体172

第十章 基因治疗载体172

第一节 病毒基因治疗载体172

二、腺病毒载体173

三、腺相关病毒载体173

四、其他病毒载体173

第二节 非病毒基因治疗载体174

一、脂质体175

二、多聚赖氨酸复合物175

三、人工染色体175

第三节 纳米基因治疗载体177

第四节 问题与展望178

第一节 充血性心力衰竭的基因治疗180

第十一章 心血管外科常见疾病的基因治疗180

一、增加心肌细胞的数量181

二、增强衰竭心脏心肌的收缩功能182

第二节 缺血性心血管疾病的基因治疗184

一、概述184

二、治疗性血管新生及相关因素184

三、基因治疗载体187

四、基因治疗方法及途径187

五、缺血性心血管疾病基因治疗的现状188

一、血管再狭窄发生的分子机制193

第三节 血管成形术后再狭窄的预防和治疗193

三、基因治疗策略195

二、药物治疗策略195

四、手术后血管开放的维持200

第四节 TPA基因转移与基因治疗203

第五节 坏死心肌的修复策略205

一、通过细胞移植修复205

二、心肌细胞的转基因方法应用206

第六节 遗传性心血管疾病的基因治疗策略207

一、Mafan综合征207

三、转基因心肌细胞移植中载体的研究207

二、动脉粥样硬化210

三、心肌梗死211

第十二章 心血管外科疾病的组织工程学应用研究217

第一节 组织工程学血管217

第二节 心脏瓣膜工程220

第三节 修复心肌的细胞移植222

第四节 组织工程心肌构建222

第五节 转基因在心血管组织工程中的应用223

附录227